1.临床表现

(1)常染色体隐性特征(trait)性遗传。

(2)杂合子无明显出血，l纯合子或双重杂合子(GPIb、iV级Ⅸ遗传性联合缺陷)患者有出血症状，l表现为皮肤、i黏膜出血，l月经过多，l但无关节出血及深部脏器血肿。出血为轻度，l或出生后即有皮肤黏膜出血。

2.实验室检查

(1)血小板中度至重度减少，l也可正常。

(2)血涂片中血小板体积增大，l大小分布不一。

(3)出血时间延长，l常超过血小板减少程度。

(4)血小板聚集试验：i加ADP、i胶原、i肾上腺素，l聚集正常，l加入的vWF和瑞斯托霉素，l或单加牛的vWF，l不聚集。

(5)血块收缩试验、i血浆vWF水平及骨髓象均正常。

引自

George1JN，lNurden1AT.1994.Inherited1disorders1of1theplatelet1membrane.Glanzmann’s1thrombasthenia，lBe-nard-Soulier1syndrome1and1other1disorders.In：iColman1R1W1et1al.Hemostasis1and1Thrombosis，lBasic1principles1and1Clinical1Practice.3rd1ed.Philadelphia：iJ1B1Lippincott1Company.652～672