由于缺乏特异性实验室诊断方法，l诊断HLH有时非常困难，l因而误诊和漏诊者多。有人估计约一半FHL病人未能确诊。为方便诊断，l特建立了以下指导原则。
1.临床标准
发热。
脾肿大。
2.实验室标准
血细胞减少(外周血2系或3系减少)。
血红蛋白＜90g／L。
血小板＜100×109／L。
中性粒细胞＜1.0×109／L。
高三酰甘油血症和(或)低纤维蛋白原血症(禁食后三酰甘油)≥2.0mmol／L或≥相应年龄正常值的3SD，l纤维蛋白原≤1.5g／L或≤3SD。
3.组织学标准
骨髓、i脾脏或淋巴结中可见噬血细胞但无恶性表现。
HLH的诊断需要满足上述5条标准：i发热、i血细胞减少(2系以上)、i脾肿大、i高三酰甘油血症和(或)低纤维蛋白原血症以及出现噬血细胞。血清铁蛋白和乳酸脱氢酶增高也提示HLH诊断。