1.最低标准

(1)外形为女性。

(2)三个主症(体格矮小，l外生殖器发育不全，l纤维化的条状性腺)。1111.

(3)X染色体的单体性(monosomy)或X染色体的短臂缺损。

2.乳幼儿期的症状

(1)颈部皮肤的松垂无力或翼状颈。

(2)手背、i足背呈淋巴性水肿。

(3)特异面容。

3.青春期以后的特征

(1)体格矮小(多在-3SD以下)。

(2)肥胖。

(3)缺少女性第二性征。

(4)原发性无月经症。

(5)骨质疏松。

4.检查

(1)促性腺激素呈高值，l而雌激素偏低；抗甲状腺抗体出现。

(2)性染色质小体阴性，l出现变态的大型或小型性染色质小体。

(3)染色体分析：i45，lX；45，lX／46，lXX等。

(4)X线摄影时第四掌骨短缩，l呈“阳性掌骨征”及“阳性腕骨征”。

(5)皮肤纹理增加。