Imperato依其病因及其发病情况把两性畸形分为以下3类。

1.XX男性和真两性畸形

2.女性假两性畸形

(1)雄激素的影响：i

1)胎儿：i先天性肾上腺性综合征，l包括21-羟化酶缺乏、ill-β羟化酶缺乏、i3-β脱氢酶(△^5-4同分异构酶)缺乏。

2)母体：i母体产生过多雄激素，l摄入男性化物质。

(2)特发性女性假两性畸形。

3.男性假两性畸形

(1)睾丸分化与发育的障碍：i

1)睾丸发育不全，l累及间质细胞和曲细精管的发育(包括Y染色体异常、iXY性腺发育不全、iXO／XY性腺发育不全、i睾丸退化综合征)。

2)间质细胞发育不全，l缺乏间质细胞的分化或分化不足，l而曲细精管胚胎发生正常(HCG-LH受体异常：i间质细胞前体缺乏)。

(2)睾丸功能障碍：i

1)副中肾管抑制因子合成异常(副中肾管保留综合征)。

2)影响睾酮生物合成的酶缺乏，l包括胆固醇20，l22碳链酶、il7-α-羟化酶、i17，l20碳链酶、i3-β-脱氢酶(△^5-4同分异构酶)、i17-β-脱氧酶缺乏。

(3)依赖雄激素的靶区功能紊乱：i

1)雄激素作用的障碍(完全或不完全雄激素不敏感症)：i包括细胞的雄激素-受体结合异常、i细胞雄激素-受体结合后的异常。

2)睾酮代谢障碍：i5-a-还原酶缺乏。

引自

Imperato-McGinley1J.1985.Disorders1of1sexual1differenti-ation.In：iWyngaarden1JB，lSmith

Tomb1LH1Jr，leds1Cecil1Textbook1of1Medicine.17th1ed，lPhiladelphia：iWB1Saunders，l1354～1365