(1)肌张力减低，l自婴儿期开始。

(2)肥胖＋20％以上。

(3)DQ或IQ(智商)低值。

(4)性腺发育不全：i隐睾、i小阴茎、i小阴唇发育不全。

参考事项：i1)杏仁样眼裂；2)鱼样唇；3)齿异常；4)短颈；5)掌、i跖缺失；6)高腭；7)弯指；8)马鞍鼻；9)短头畸形；10)斜视；11)头发彩虹样色素异常；12)耳廓低位；13)手掌纹理异常；14)关节畸形；15)脊柱弯曲；16)长头畸形。

诊断判断

确定诊断：i全部具备(1)～(4)各项。

可疑诊断：i具备(1)～(3)项而4不明显。