生长激素不敏感综合征

生长激素不敏感综合征(GHIS)又称生长激素抵抗综合征(GHRS),l是由于靶细胞对生长激素(GH)不敏感而引起的一种矮小症,lLaron综合征(LS)是其典型代表。

临床特点

1.生长与发育11①出生体重接近正常。②出生身高略矮小。③出生后生长严重落后。④骨龄延迟,l但其身高年龄与骨龄接近。⑤儿童期生殖器呈小阴茎,l成年期可达正常。⑥青春期延迟3~7年。⑦性功能和生育力正常。

2.颅面部11①7岁前头发稀疏。②前额突出隆起。③头围正常,l颅面不对称,l面部小。④鼻梁发育不良。⑤眼眶浅。⑥萌牙延迟。⑦巩膜蓝色。⑧声音高尖。

3.骨骼肌、i代谢和其他11①低血糖在婴儿、i儿童多见,l成人偶见。②行走、i运动延迟。③髋关节发育不良、i股骨头无菌性坏死。④肘关节伸展受限。⑤皮肤薄,l较年龄年轻。⑥骨质疏松。

分类

1993年,lLaron等提出GHIS分类,l见下表。

1999年,lSavage在上述分类的基础上提出了修订分类,l如下。

(1)GHIS:i

1)临床和实验室特点符合IGF-1缺乏。

2)对外源性GH抵抗。

3)血清GH水平不低。

(2)LS。

(3)部分性GHIS。