又称肝脑变性，l首先由英国神经病学家Wilson(1912年)奠定其病理临床基础，ll921年正式命名为肝豆状核变性。

(1)发病年龄与家族历史特点。

(2)锥体外系症状-不自主运动与肌强直。

(3)肝肿大，l黄疸、i腹水。

(4)角膜缘色素环。

(5)病理生化指标：i血铜降低，l血清铜蓝蛋白降低，l尿铜增加，l肝组织含铜量增加。