肝豆状核变性骨-肌型

(1)以四肢骨关节酸痛、i畸形、i骨折或(和)肌肉无力、i萎缩为主要临床表现,l而肝、i脑症状缺如或轻微。

(2)肉眼或裂隙灯证实有特异性的角膜缘色素环(K-F环)。

(3)血清铜蓝蛋白<2mg/L或铜氧化酶<0.2活力单位。

(4)尿铜>lOOμg/24h。