本病由Farkas-Bargeton等于l968年首先描述，lBrooke在1973年命名该病。主要临床特点为：i

(1)出生即有肌张力极度低下及肌无力，l但不进行性加重。

(2)半数患儿有骨骼畸形，l如先天性髋关节脱位、i脊柱后突等。

(3)肌无力个体差异很大，l重者不能活动。

(4)智能正常。

(5)出生后头2年症状缓慢加重，l此后渐趋稳定，l甚至略有好转。血清CK正常或稍高。肌电图检查正常或短时限多相电位，l神经传导速度正常。肌活检示两型纤维直径有显著差异。