散发性包涵体肌炎(sporadic1inclusion1body1myositis，lsIBM)是一种好发于中、i老年人，l以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点的炎性肌肉疾病，l常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎。目前世界各国对包涵体肌炎有不同的诊断标准。与国外报道的大量病例相比，l我国迄今为止仅见少数病例报道，l其原因可能与对此病还缺乏足够的认识，l以及肌肉活检的冰冻切片技术尚不普及有关。为了提高大家对包涵体肌炎的诊断水平，l2001年5月10～15日中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在浙江省杭州市萧山区召开了神经肌肉病专题讨论会，l会议重点议题之一是讨论和制订我国包涵体肌炎的诊断标准。现将会议后整理的包涵体肌炎诊断标准提供给大家。

(一)包涵体肌炎的特点

1.临床特点

(1)发病年龄一般大于30岁，l以50岁后发病最常见。

(2)疾病呈慢性病程，l一般进行性发展超过6个月。

(3)肌无力累及四肢的近端和远端肌，l以肱二头肌、i肱三头肌、i前臂肌肉、i髂腰肌、i股四头肌和胫前肌最常受到累及，l少数患者累及咽喉肌出现吞咽困难。患者常常具有下列特点之一：i①屈指无力。②屈腕无力＞伸腕无力。③股四头肌无力(≤4级)。一般没有三角肌、i胸肌、i手骨间肌和面肌的累及。肌萎缩和肌无力成比例。

2.相关疾病11包涵体肌炎可以合并其他疾病，l特别是免疫性疾病，l如系统性红斑狼疮、i皮肌炎、i干燥综合征和出现抗核抗体阳性，l部分患者合并周围神经病，l20％的患者合并糖尿病，l一般不合并恶性肿瘤。在合并其他疾病的情况下，l如果肌肉活检的病理改变特点符合包涵体肌炎的诊断标准，l包涵体肌炎不能除外。

3.实验室特点

(1)血清肌酸磷酸激酶：i常升高3～5倍，l也可以正常，l一般不高于正常高限的l2倍。

(2)肌电图检查符合肌源性损害的特点。

(3)肌肉活检：i肌肉活检可以发现炎细胞浸润、i肌肉病样的病理改变伴随成组出现的萎缩肌纤维、i肌纤维内空泡形成伴随类淀粉物质的形成、i肌纤维出现肥大以及不整红边纤维(RRF)。主要病理特点包括：i①炎性细胞浸润。主要出现在肌内膜中，l可以看到单核细胞侵入非坏死的肌纤维内，l表现为许多炎性细胞侵入l个肌纤维的局部，l这个肌纤维的其他部分形态完整。②镶边空泡肌纤维。1个肌纤维可以出现l个或多个空泡，l空泡内和边沿在HE染色出现蓝色的无形物质，l在改良Gomori染色为红色无形物质。③细胞内类淀粉物质沉积，l出现在肌纤维空泡和非空泡区，l需要用偏振光显微镜检查或刚果红染色为阳性。④电镜检查发现胞质内或核内15～18nm的管丝包涵体。

(二)遗传性包涵体肌炎

非常罕见，l家族性的包涵体肌炎与非家族性包涵体肌炎的病理改变一致。如果肌肉活检没有发现炎性细胞浸润，l仅出现肌肉活检病理改变的2、i3和4条，l应当考虑遗传性包涵体肌病的可能。

(三)包涵体肌炎的诊断

1.肯定的包涵体肌炎11肌肉活检发现所有包涵体肌炎的4个病理特点，l可以确定诊断此病，l临床和实验室的个别表现可有可无。

2.可能包涵体肌炎11如果患者出现临床的所有3条表现，l实验室检查特点有第(1)和第(2)条，l在第(3)条的肌肉活检中仅出现单核细胞进入非坏死肌纤维内，l没有发现包涵体肌炎的其他病理改变特点，l考虑为可能的包涵体肌炎。

(四)包涵体肌炎的相关问题

1.发病机制11发病原因不明确，l但有下列可能性：i①包涵体肌炎和包涵体肌肉病的肌纤维内存在许多异常的蛋白沉积，l如β类淀粉物质及其前体(Aβ-PP)、i早老素-1、i载脂蛋白E和含有磷酸化的Tau双股螺旋丝蛋白，lTau双股螺旋丝蛋白的磷酸化机制可能与Alzheimer病相同。这些异常蛋白的出现可能是此病肌纤维变性的非特异性改变，l也可能提示此病与Alzheimer病具有类似的发病机制。②包涵体肌炎的发病是环境和基因双重作用的结果，l年轻基因减少，l而老化基因增多，l在病变过程中Aβ-PP的mRNA过度表达导致肌纤维出现包涵体肌炎的病理改变。③细胞内信息传递异常也可能与发病有关。

2.发病年龄11发病年龄一般在30岁以后，l根据目前国内发现的确诊患者的发病年龄，l确定以50岁以上最合适。也有学者认为任何年龄均可以发病。

3.肌电图改变11一般表现为肌源性损害，l早期认为可以出现神经源性损害或混合型损害，l近年来肌电图检查认为是肌源性损害。

4.RRF或线粒体异常11包涵体肌炎出现线粒体异常或RRF是一种常见的病理改变，l基因检查证实患者存在线粒体基因改变。

5.遗传性包涵体肌炎11遗传性包涵体肌炎临床特点和治疗与散发性患者相同，l诊断主要依靠患者存在家族史、i临床表现和肌肉活检发现典型的包涵体肌炎病理改变，l基因改变没有确定。