神经纤维瘤病(neurofibromatosis，lNF)是累及外胚层和中胚层组织的疾病，l主要表现为神经嵴细胞的异常增生。德国医生Von1Recklinghauson于1882年通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系做了详细的阐述，l因此本病也称VonRecklinghauson病。

临床上.NFl型常表现为骨骼、i皮肤及软组织的各种异常，l故又称为外周型神经纤维瘤病；而NF2型的特征是双侧听神经瘤，l故又称为中枢型神多紊纤维瘤.其没有骨科方面的表现。目前，lNF的诊断仍依赖于患者的临床表现。患者具有下列2条或2条以上即可以诊断为NF1：i

(1)6个或6个以上的牛奶咖啡斑.在青春期前最大直径超过5mm。青春期以后和成年人最大直径超过15mm。

(2)2个或2个以上：i的任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。

(3)在腋窝或腹股沟区有雀斑。

(4)视神经胶质瘤。

(5)2个或2个以上的Lisch结节(虹膜错构瘤，l表现为虹膜表面大小不一褐色结节)。

(6)特殊的骨性损害，l如蝶骨发育异常或长骨皮质变薄，l伴或不伴假性关节。

(7)根据以上标准，l与NFl型有关的一级亲属。