木下的诊断标准为：i

(1)无论有无眼睑下垂及程度如何，l但要有眼肌瘫痪。

(2)视网膜色素变性。

(3)心脏传导阻滞。

(4)耳聋。

(5)小脑性共济失调。

(6)成长障碍或其他内分泌异常。

(7)脑电图异常。

(8)智力低下。

(9)脑脊液蛋白增加。

诊断标准：i有(1)和(2)～(9)中3项以上[必须包括(2)～(6)中1项]即可诊断。