(1)一定的身体特征：i短身躯、i细而尖的鼻子，l细长的四肢。

(2)早期老化现象：i青年白毛、i秃皮、i青年白内障，l弱而高音调的发音。

(3)硬皮病样的皮肤表现：i皮肤和皮下组织萎缩、i掌跖局限性角质增生、i溃疡。

(4)性发育不全、i骨质疏松、i局部钙质沉着，l动脉硬化，lX线摄片常见胸、i腹下动脉钙化。本征患者糖耐量多半异常，l伴发糖尿病以轻症为多，l基本上无酮症倾向。近亲结婚发病率较高。有抗胰岛素之特征。