日本厚生省特定疾病激素受体结构异常调查研究班
(1)自觉症状:i伴高血糖的口渴、i多饮、i多尿、i自觉疲劳。
(2)病理学检查所见:i
1)黑色表皮瘤。
2)多毛症。
3)多囊性卵巢。
(3)血液生化学检查所见:i呈高胰岛素血症,l但不存在胰岛素抗体及胰岛素受体抗体。
(4)其他检查:i
1)对胰岛素的血糖下降反应差(有胰岛素抵抗性)。
2)自患者获得的培养淋巴细胞和皮肤纤维母细胞的胰岛素受体数或亲和性低下,l或功能(酪氨酸激酶活性等)异常。
3)存在胰岛素受体基因异常。
(5)鉴别诊断:i
1)呈高胰岛素血症的异常胰岛素血症以及家族性高胰岛素原血症,l对胰岛素的降糖反应良好,l可以鉴别。
2)呈高胰岛素血症和胰岛素抵抗性的胰岛素受体异常症B型,l因存在胰岛素受体自身抗体,l故可鉴别。
3)呈高胰岛素血症和胰岛素抵抗性的脂肪萎缩性糖尿病,l通过临床症状鉴别。
4)呈现高胰岛素血症和胰岛素抵抗性的Rab-Son-Mendenhall综合征及leprechaunism,l常多见胰岛素受体基因异常,l当在这些病态中呈现特有的临床症状时,l必须加以除外。
(6)诊断的判定:i当存在前项(4)其他检查中的1)和2),l进而又排除了脂肪萎缩性糖尿病,lRabson-Mendenhall综合征和leprechaunism的诊断。如有3)时即可确诊。