国内标准(一)迟发性皮肤型卟啉病
1.本病由于尿卟啉原脱羧酶缺乏所引起,l可分为遗传性和获得性两型,l前者为常染色体显性遗传,l后者主要由于一些肝脏毒性因子如酒精、i雌激素、i卤素和烃类化学物等激发后导致了肝内卟啉代谢障碍,l常继发于酒精性肝病、i病毒性肝炎、i肝癌、i红斑狼疮、i溶血性贫血、i难治性贫血、i慢性粒细胞白血病和苯巴比妥、i苯妥英纳、i雌激素、i马利兰等药物以及六氯苯等毒物中毒。
2.皮肤曝光部位出现发红、i水疱、i糜烂、i溃疡等,l最后结痂和瘢痕形成。此外,l有多毛和皮肤色素沉着。
3.尿液呈明显红色,l尿中尿卟啉大量增加。
4.粪中粪卟啉明显增多。
5.遗传性患者红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降至正常人的50%左右,l获得性者肝内该酶活性降低,l但红细胞内该酶正常。
(二)肝性红细胞生成型卟啉病
1.本病由于尿卟啉原脱羧酶严重缺陷所引起,l是一种常染色体隐性遗传性疾病,l实际上是遗传性迟发性皮肤型卟啉病的遗传纯合子型。
2.多在幼儿时期发病,l临床表现和迟发性皮肤型卟啉病相似,l但病情更为严重。
3.尿液中尿卟啉增加。
4.粪便中粪卟啉、i异粪卟啉的排出量增多。
(三)先天性红细胞生成型卟啉病
1.常染色体隐性遗传,l由于尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷所引起。
2.出生后不久或幼年时即出现尿色发红。
3.幼年时开始有严重的皮肤对光过敏,l阳光暴露部位皮肤出现发红、i烧灼感,l水疱、i溃疡,l最后形成瘢痕,l多毛和色素沉着常见。
4.牙齿呈棕红色,l紫外线照射检查时出现红色荧光。
5.常有肝脾肿大。
6.可出现轻度溶血性贫血。
7.尿中含有大量尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ,l尿色淡红至深红。
8.粪中含有大量粪卟啉Ⅰ。
9.血液中的红细胞、i网织红细胞和骨髓中幼红细胞的细胞核都含有较多的尿卟啉Ⅰ,l在紫外线照射检查时都发出深红色荧光。
(四)红细胞生成型原卟啉病(又称原卟啉病)
1.常染色体显性遗传,l由于体内亚铁螯合酶(又称血红素合成酶)缺陷所引起。
2.自幼年开始皮肤对日光过敏,l暴晒后皮肤烧灼感、i发痒、i刺痛,l出现皮疹、i红斑或水肿。
3.粪中原卟啉正常或增多。
4.红细胞内游离原卟啉高度增加,l这是诊断的主要依据,l血浆中游离原卟啉也增高。
5.荧光显微镜检查,l骨髓有核红细胞的胞浆经紫外线照射发出红色荧光,l这是诊断本病简便和可靠的方法。
6.除外红细胞内游离原卟啉增高的其他疾病,l如铅中毒、i缺铁性贫血等,l后两者血浆中无游离原卟啉。
(五)急性间歇型卟啉病
1.常染色体显性遗传,l由于卟胆原脱氨酶缺陷所引起。
2.部位不定的腹部剧痛为其突出症状,l不伴腹肌紧张和腹膜刺激征为其特点,l可伴恶心、i呕吐、i腹胀和便秘,l肠鸣音大多减弱,l甚至消失。X线检查可见小肠充气或液面。
3.周围神经受累类似末梢神经炎,l有下肢疼痛、i感觉异样或减退。自主神经症状以窦性心动过速和暂时性高血压最为常见,l中枢神经损害可出现颅神经受累表现。
4.精神症状有精神紧张、i烦躁不安、i忧郁焦虑、i幻视幻听、i癔病样发作等。
5.发作时尿呈咖啡色,l有时尿色正常,l但在体外曝光后因尿中含有的大量卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉而使尿呈紫红色。
6.尿卟胆原试验阳性为主要的实验诊断依据。
7.除外可引起症状性卟胆原尿的其他疾病,l如肝硬化、i溶血性贫血以及服用巴比妥、i磺胺药等患者。
1(六)δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病
1.常染色体隐性遗传,l由于δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷所引起。
2.临床表现和急性间歇型卟啉病相似。
3.尿中δ-氨基酮戊酸显著增多,l卟胆原、i尿卟啉和粪卟啉也增加。
4.红细胞内原卟啉轻度增多。
5.粪中粪卟啉正常
(七)混合型卟啉病(又称杂色卟啉病)
1.常染色体显性遗传,l由于原卟啉原氧化酶缺陷所引起。
2.腹痛和神经系统表现与急性间歇型卟啉病相似。
3.皮肤损害多限于面部及双手暴露部位,l轻微损伤可引起水疱,l易破溃、i糜烂、i继发感染,l愈合缓慢而遗留瘢痕及色素沉着。
4.粪中原卟啉大量增加,l为主要的实验诊断依据,l粪中粪卟啉也增多。
(八)遗传性粪卟啉病
1.常染色体显性遗传,l由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起。
2.临床表现类似急性间歇型卟啉病和迟发性皮肤型卟啉病的综合,l大约80%的病人出现腹痛,l而约l/3的病人有皮肤症状。
3.粪中粪卟啉高度增多,l但粪中原卟啉正常或仅轻度增加。
4.尿中粪卟啉显著增多,l卟啉原和δ-氨基酮戊酸也增多。
(九)三羧基卟啉病
1.常染色体隐性遗传,l由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,l是遗传性粪卟啉病的一种变型,l只有纯合子才发病。
2.出生后起病,l日晒后皮肤出现红斑、i水疱等光敏性损害。
3.有明显的黄疸、i溶血性贫血和肝脾肿大。
4.粪中卟啉显著增多,l以三羧基卟啉为主,l占总量的60%以上。