国外标准(一)迟发性皮肤型卟啉病
1.由于尿卟啉原脱羧酸(该酶的基因定位于lp34)缺陷所引起。可分为家族性(遗传性)和症状性(获得性)两型，l是国外卟啉病中最为常见的一型。饮酒过多是国外最常见的一种发病因素，l口服避孕药(雌激素)的广泛应用是国外妇女发病的重要因素。
2.皮肤曝光部位出现发红、i水疱、i糜烂、i溃疡等损害。
3.尿中尿卟啉和7-羧基卟啉增多。
4.粪中存在大量的异卟啉和7-羧基卟啉。
5.家族性患者红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降至正常人的50％左右，l症状性患者肝内该酶活性降至正常人的50％左右，l但红细胞内该酶活性正常。
(二)肝性细胞生成型卟啉病
1.常染色体隐性遗传，l由于尿卟啉原脱羧酶严重缺陷所引起，l实际上是遗传性迟发性皮肤型卟啉病的纯合子型，l其缺陷基因有多种不同的突变型。
2.临床表现和遗传性迟发性皮肤型卟啉病相似，l但多在幼儿时期发病。
3.红细胞内尿卟啉原脱羧酶活性显著降低(仅为正常人的5％～27％)。
4.红细胞内原卟啉增多。
5.尿中尿卟啉增加，l同时7-羧基卟啉、i6-羧基卟啉和5-羧基卟啉以及异粪卟啉也增加。
6.粪中粪卟啉、i异粪卟啉的排出量增多。
(三)先天性红细胞生成型卟啉病
1.常染色体隐性遗传，l由于尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷所引起。该缺陷基因位于第l0号染色体的长臂上，l已知至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷。其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见。
2.临床表现为日光性皮炎，l暴露部位皮肤红肿、i疼痛、i水疱、i溃疡和结痂，l并常出现多毛症。
3.红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶活性降低，l杂合子降至正常人的50％，l纯合子降至正常人的20％。
4.红细胞中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ增多。
5.尿中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ增多。
6.粪中只有粪卟啉Ⅰ增加。
7.血液中的红细胞、i网织红细胞和骨髓中的幼红细胞都含有较多的尿卟啉Ⅰ，l在紫外线照射检查时都发出红色荧光。
(四)红细胞生成型原卟啉病(又称原卟啉病)
1.常染色体显性遗传，l由于亚铁螯合酶(又称血红素合成酶)缺陷所引起。
2.自幼开始面部及手暴露于日光后出现灼热、i疼痛、i发红、i水肿等皮肤光敏表现。
3.患者亚铁螯合酶活性降至正常人的20％。
4.红细胞内游离原卟啉显著增加。
5.血浆中游离原卟啉增多。
6.粪中原卟啉正常或增多。
7.尿中原卟啉阴性。
(五)急性间歇型卟啉病
1.常染色体显性遗传，l由于卟胆原脱氨酶缺陷所引起，l该酶的基因定位于11q23-qter。区域。
2.有腹痛、i呕吐、i便秘等胃肠道症状。
3.有周围神经和精神症状。
4.红细胞内卟胆原脱氨酶活性降至正常人的50％。
5.尿中卟胆原大量增加。
6.尿中δ-氨基酮戊酸大量增多。
(六)δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病
1.常染色体隐性遗传，l由于δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷所引起，l该酶的基因定位于第9号染色体的9q34。
2.临床表现与急性间歇型卟啉病相似。
3.红细胞δ-氨基酮戊酸脱水酶活性降低，l杂合子降至正常人的36％，l纯合子降至正常人的2％。
4.尿中δ-氨基酮戊酸明显增加，l卟胆原、i粪卟啉和尿卟啉也增加。
5.红细胞内原卟啉轻度增多。
6.粪中粪卟啉、i尿卟啉及原卟啉均正常。
(七)混合型卟啉病(又称杂色卟啉病)
1.常染色体显性遗传，l由于原卟啉原氧化酶缺陷所引起。
2.有腹痛和神经系统表现。
3.皮肤轻微损伤后出现水疱，l破溃后糜烂、i溃疡，l最后形成瘢痕及色素沉着。
4.患者原卟啉原氧化酶活性降至正常人的50％。
5.粪中原卟啉和粪卟啉明显增高。
6.发作期尿中卟胆原及δ-氨基酮戊酸增多。
(八)遗传性粪卟啉病
1.常染色体显性遗传，l由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，l该酶的基因定位于第9号染色体。
2.有急性间歇型卟啉病和迟发性皮肤型卟啉病相似的临床表现。
3.患者粪卟啉原氧化酶活性降低，l杂合子降至正常人的50％，l纯合子降至正常人的10％。
4.粪中及尿中含有大量粪卟啉。
5.急性发作时尿中卟胆原和δ-氨基酮戊酸增多。
(九)三羧基卟啉病
1.常染色体隐性遗传，l由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，l是遗传性粪卟啉病的一种变型，l只有纯合子才发病。
2.出生后起病，l皮肤日晒后出现红斑、i水疱等损害，l常有黄疸、i溶血性贫血及肝脾肿大。
3.粪中卟啉排出量增加，l其中三羧基卟啉占60％以上。
4.淋巴细胞内粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的l0％以下。
引自
Hindmarsh1J1T.1986.The1Porphyrias：iRecent1advances.Clin1Chem，l32(7)：i1255
Williams1WJ1et1al.1995.Hematology.5th1ed.New1York：i1McGraw-Hill.726～746