(1)有高脂蛋白血症的临床表现，l如黄瘤或黄斑瘤及动脉粥样硬化等。

(2)Ⅱa型高脂蛋白血症伴关节游走性疼痛，l反复发作的跟腱炎或腱鞘炎，l血浆胆固醇增高，lX线无异常表现。

(3)Ⅳ型高脂蛋白血症伴非对称性全身关节及关节周围疼痛，l周期性加重，l好发于40～50岁。

(4)Ⅰ型和Ⅴ型高脂血症伴病理性骨折，l囊性骨病和骨质溶解，l好发于60岁以上老年人。

(5)具有典型X线表现和病理学表现。

(6)实验室检查，l血脂增高。