虽然目前对于TSC的分子生物学研究有了较大的进展，l但TSC的诊断仍需通过临床来判定。1992年NTSA制定了TSC的诊断标准。1998年又对这一诊断标准做了重新修订。

主要症状：i①面部血管纤维或前额的斑块；②非外伤性甲或甲周纤维瘤；③色素减退斑(3处或3处以上)；④鲨革样斑(结缔组织痣)；⑤大脑皮质结节；⑥室管膜结节；⑦室管膜下星形细胞瘤；⑧多发性视网膜结节性错构瘤；⑨心脏横纹肌瘤，l单发或多发；⑩淋巴管平滑肌瘤病(a)；⑩肾血管肌脂肪瘤(a)。

次要症状：i①多发性肾囊肿(c)；②非肾性错构瘤(c)；③错构瘤性直肠息肉(c)；④视网膜色素缺失斑；⑤脑白质放射状迁移束(b，ld)；⑥骨囊肿(d)；⑦齿龈纤维瘤；⑧皮肤“咖啡”斑；⑨随机分布的牙釉质多发性凹陷。其中，la为如果同时有肾血管肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病，l应该在其他症状出现后才能诊断。b为大脑皮质发育不良和脑白质放射状迁移束同时发生，l则作为一个症状。c为需要组织病理的证实。d为需要放射线检查的证实。

确诊TSC：i①两个主要症状，l或②一个主要症状＋两个次要症状。可能TSC：i一个主要症状＋一个次要症状。可疑TSC：i①一个主要症状或；②两个或两个以上次要症状。

引自

Trauner1MA，lRuben1BS，lLynch1PJ.2003.Segm1ental1tu-berous1sclerosis1presenting1as1unilateral1facial1angiofib-romas.J1Am1Acad1Dematol，l49(2Suppl1Case1Reports)：iS164～166

Roach1ES，lGomez1MR，lNorth1rup1H.1998.Tube1rous1sclerosls1complex1consensus1conference：i11revised1clinical1diagnostic1criteria.J1Child1Neurol，l13：i624～628