1992年，l美国结节性硬化专业咨询委员会制定诊断TSC标准如下：i

主要指标(有#指标不需要组织学证实)：i①面部血管纤维瘤#；②多发性指(趾)甲纤维瘤；③脑皮质结节(组织学证实)；④室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤(组织学证实)；⑤多发的室管膜下钙化结节伸向脑室(放射学证实)；⑥多发的视网膜星形细胞瘤#。

二级指标：i①一级亲属中有病者；②心脏横纹肌瘤(组织学或放射学证实)；③其他视网膜错构瘤或无色性斑块#；④脑结节(放射学证实)；⑤非钙化性室管膜下结节(放射学证实)；⑥鲨鱼皮样斑#；⑦前额斑块；⑧肺淋巴血管肌瘤病(组织学证实)；⑨肾血管肌脂瘤(放射学或组织学证实)；⑩结节性硬化症多囊肾(组织学证实)。

三级指标：i①色素脱失斑#；②皮肤“纸屑样”色素脱失斑；③肾囊性变(放射学证实)；④乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷；⑤直肠息肉错构瘤(组织学证实)；⑥肾囊样变(放射学证实)；⑦肺淋巴血管肌瘤(放射学证实)；⑧脑白质“移行痕迹”或灰质异位(放射学证实)；⑨牙龈纤维病#；⑩肾以外器官血管肌瘤(组织学证实)；⑾婴儿痉挛症。

确诊本病：i1条主要指标；或2条二级指标；或1条二级指标加上2条三级指标。

可能为本病：il条二级指标加上1条三级指标，l或3条三级指标；怀疑本病：i1条二级指标，l或2条三级指标。