本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。其原发病变主：i要是发育期关节软骨的多发对称性变性、i坏死，l以及广泛的继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、i增粗、i变形，l肌肉萎缩，l严重者出现短指、i短肢甚至矮小畸形。

(一)诊断原则

根据病区接触史、i症状和体征以及手骨X线拍片所见手指、i腕关节骨关节面、i干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、i硬化、i破坏及变形等改变可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。

(二)诊断及分级标准

1.严重程度诊断

(1)早期：i干骺端未完全愈合儿童，l具备以下4项中a、ic或b、ic或b、id或只有c者，l诊断早期。

1)手、i腕或踝、i膝关节活动轻度受限、i疼痛。

2)多发对称性手指末节屈曲。

3)手、i腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、i硬化、i破坏、i变形。

4)血清酶活性增高，l尿肌酸、i羟脯氨酸、i黏多糖含量增加。

(2)Ⅰ度：i在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、i屈伸活动受限、i疼痛、i肌肉轻度萎缩，l干骺端或骨端有不同程度的X线改变。

(3)Ⅱ度：i在Ⅰ度基础上，l症状、i体征加重，l出现短指(趾)畸形，lX线改变出现骺早闭。

(4)Ⅲ度：i在Ⅱ度基础上，l症状、i体征、iX线改变加重，l出现短肢和矮小畸形。

2.活动和非活动型诊断

于骺未完全愈合的大骨节病儿童，l具备以下任何一项者诊断活动型，l否则为非活动型。

(1)手、i腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、i硬化、i深凹陷。

(2)血清酶活性增高，l尿肌酸、i羟脯氨酸、i黏多糖含量增加。

附：i大骨节病X线检查方法及诊断基准

1.大骨节病X线检查方法

1.111检查前的准备

1.1.111装片，l大骨节病的手部拍照一律采用黑纸口袋装片，l根据拍片人数一次装好，l封口。

1.1.211将检查要求及注意事项向被检查者交待清楚，l消除紧张情绪，l以利顺利检查。

1.211检查部位

1.2.111右手正位像(包括腕骨)。

1.2.211摆手方法：i手指伸直，l手心向下，l平放在X线片口袋上面，l压住、i勿动，l铅号放在小指侧。

1.311X线机型号和投照条件

1.411暗室技术

1.4.111显影：i药液温度18℃，l显影时间4～5min。

1.4.211水洗：i显影后。捞出用清水冲洗一下，l之后放入定影桶内。

1.4.311定影：i药液温度18℃，l定影时间10min。

1.4.411水洗：i定好的X线片，l放入流水池中冲洗20～30min，l捞出、i晾干。

2.X线诊断基准

2.111手、i足骨X线征

2.1.111骨骺等径期前，l干骺端先期钙化带中断、i不整并伴有局部骨小梁紊乱。

2.1.211干骺端先期钙化带各种形态的凹陷并伴有硬化。

2.1.311第1掌骨干骺端凹陷、i硬化。

注：i掌指骨干骺端改变不包括小指中节和拇指末节。

2.1.411指骨骨端骨性关节面毛糙、i不整、i凹陷、i硬化。

2.1.511骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、i骨小梁结构紊乱、i囊样变和粗大变形。

2.1.611骨骺关节面凹陷、i硬化或骨骺关节面平直或骺核歪斜、i骺线变窄及骺线局限性过早融合并伴有局部硬化。

2.1.711骨骺变形，l骺核同程度的缺损、i碎裂。

2.1.811腕骨边缘局限性中断、i凹陷、i硬化。

2.1.911腕骨局限性缺损、i破坏或囊样变及变形、i拥挤、i缺无。

2.1.1011幼儿跟、i距骨边缘毛糙、i骨小梁结构紊乱、i不整。

2.1.1111距骨关节面缺损、i硬化、i不整及距骨塌陷、i边缘硬化或跟骨缩短变形。

2.1.11211足趾骨的改变同指骨。

注：i足2、i3、i4趾骨干骺端正常变异较多，l诊断时要结合手骨改变或临床表现加以确定。

2.1.1311足拇趾基节干骺端凹陷、i不整、i硬化等改变，l较有特征性意义。

注：i诊断时，l结合病史和临床表现，l手部X线片具有以下任何一条者可诊断大骨节病。

a.具有骨端任何一项X线征象者(对称性)。

b.具有其他X线征并多发部位罹病者。

c.单个部位或X线征不明确者需结合临床与第1掌骨干骺端有无改变加以确定。

d.大骨节病的X线诊断首先用手片，l必要时拍照踝关节侧位及足正位片，l诊断时要记述患病部位及病变程度和性质。

3.异常X线改变程度判断基准

3.111掌指骨干骺端

3.1.111先期钙化带中断、i不整并伴有局部骨小梁紊乱者可定(+)。

3.1.211先期钙化带的各种形态凹陷并伴有硬化，l其凹陷深度和硬化增宽的厚度不超过2.0mm者定(+)，l超过者定(++)。

3.1.311干骼端与骨骺部分穿通或大部穿通者定(+++)。

3.211掌指骨骨端

3.2.111骨性关节面毛糙、i不整、i凹陷、i硬化者定(+)。

3.2.211骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、i骨小梁结构紊乱者定(++)。

3.2.311骨端粗大变形者定(+++)。

3.311骨骺

3.3.111骨骺关节面硬化、i不整、i平直者定(+)。

3.3.211骨骺歪斜、i骺线变窄或骺线局限性过早融合并伴有局部硬化者定(++)。

3.3.311骨骺变形、i骺核不同程度的缺损、i碎裂或缺无者定(+++)。

3.411腕骨

3.4.111腕骨边缘局限性中断、i凹陷、i硬化者定(+)。

3.4.211腕骨局限性缺损、i破坏、i囊样变者定(++)。

3.4.311腕骨变形、i相互拥挤、i缺无者定(+++)。

3.511距、i跟骨

3.5.111幼儿跟、i距骨边缘毛糙、i骨小梁结构紊乱者定(+)。

3.5.211距骨关节面不整、i硬化、i凹陷、i伴有骨小梁结构紊乱者定(++)。

3.5.311距骨塌陷、i边缘缺损或跟骨缩短变形者定(+++)。

3.611跖、i趾骨

3.6.111足趾骨的改变同3.1。

注：iX线改变程度用(+)符号表示，l一个(+)表示病变较轻，l两个(+)表示病变较重，l三个(+)表示病变严重。

4.活动型大骨节病X线征

4.111骨骺超等径期前，l干骺端先期钙化带轻度凹陷，l而骺核歪斜、i骺线变窄、i或伴有骨小梁结构紊乱。

4.211骨骺等径期前，l干骺端先期钙化带有明显的凹陷，l呈无构造的“空明”状，l其凹陷超过2.0mm。

4.311干骺端先期钙化带各种形态的凹陷、i硬化，l同时伴有骨端或伴有骨骺及腕骨的改变、i骨小梁结构紊乱。

5.非活动型大骨节病X线征

5.111骨骺等径期前，l干骺端先期钙化带凹陷，l呈修复期的双层影像或硬化的密度呈中等、i不均匀的X线征。

5.211骨骺等径期，l干骺端先期钙化带凹陷、i硬化均在2.0mm以下者。

5.311骨骺等径期前，l不伴有干骺端改变的骨端各种X线征。

5.411骨骺等径期前，l不伴有干骺端改变的腕骨各种X线征。

5.511干骺完全愈合后骨端各种X线征。

注：i①活动型与非活动型大骨节病X线征主要适用于骨骺尚未愈合的儿童与少年。

②5.1中的修复期的双层影像判定见大骨节病防治效果判定标准。