所谓原发性骨质疏松症是指没有明确的引起骨质疏松原因疾患而发生的骨质疏松。主要是退行性骨质疏松，l分为绝经后骨质疏松与老年性骨质疏松两大类，l而在小儿或年轻人发生的原因不明骨质疏松称为特发性骨质疏松症，l分为特发性少年性骨质疏松症及特发性年轻成人性骨质疏松症。

绝经后骨质疏松症(退行性骨质疏松症Ⅰ型)发生于10％～15％的绝经期妇女，l从绝经至75岁左右发病，l是以雌激素缺乏为基础的疾患，l再加上某些因素(如低钙摄入、i消瘦、i遗传、i饮酒、i吸烟、i运动不足等)比仅有雌激素缺乏时骨吸收更加亢进，l使骨量减少。一般是骨吸收、i骨形成同时亢进的高转换型骨质疏松症。由于骨吸收增加使血钙上升，l后者使PTH分泌减少，l进而活性型1a，l25-(OH)₂D减少，l导致肠管钙吸收减少而呈负钙平衡状态，l骨吸收加剧。骨松质的骨矿物质明显丢失，l易发生脊椎的压缩性骨折或桡骨远端骨折(Colles骨折)。近年来发现雌激素抑制骨吸收的作用是由于白细胞介素6产生抑制作用引起的。另外，l还提示有可能在成骨细胞上有雌激素受体，l通过对成骨细胞的直接作用调节着骨的形成。

老年性骨质疏松症(退行性骨质疏松症Ⅱ型)与狭义的老年性骨质疏松症一致。与Ⅰ型相比男性患者比例增加，l随增龄而发病增多，l通常70岁以上发病，l主要因肾脏的1a羟化酶活性降低引起1a，l25-(OH)₂D产生减少,1进而引起肠管的钙吸收降低，lPTH分泌亢进而发生骨量减少。另外，l肠道的1a，l25-(OH)₂D受体数量减少及敏感性下降也是重要的发病机制，l属于低转换型骨磺疏松症。病理性骨折好发于同时包括骨皮质及骨松质的股骨颈部或脊椎,1在脊椎易于发生压缩性骨折。

特发性少年性骨质疏松症是指发生于8～14岁青春期前的健康儿童的骨质疏松症，l没有遗传性，l好发部位为脊椎和长骨，l常出现脊椎的骨萎缩、i变形、i压缩性骨折等。重症病例也。可发生长骨骨干骨折。一般症状明晟，l虽然骨生长也停止，l但多于3～4年自然缓解。