Alstrom综合征为常染色体隐性遗传病，l父母多为近亲结婚，l其主要临床特征为：i①先天性进行性锥-杆细胞性视网膜营养障碍；②感觉神经性耳聋；③肾功能损害；④2型糖尿病高胰岛素血症；⑤黑棘皮病；⑥男性女乳、i生育能力减退；⑦身材矮小、i婴儿期肥胖；⑧肝功能减退、i高胆固醇血症、i高三酰甘油血症及婴儿期心肌病等。

引自

Maffei1P,1Munno1V,11Marshall1JD1et1al.12002.1The1Alstrom1syndrome:is1it1a1rare1or1unknown1disease?1[J]1Ann1Ital1Med1Int,1117:221～228