1982年5月，l在瑞典的哥本哈根召开了Karta-gener综合征和有关纤毛异常的学术会议，l会上许多作者报告了有关本征的临床资料和基础研究结果，l提出本征是合并有内脏反位的“原发性纤毛活动障碍”(prmary1ciliary1dyskiesina)的一部分，l或称之为“纤毛无活性综合征”(immotile1cilia1syn-drome)。其病因主要是由于纤毛先天性的减少或缺乏轴丝臂所引起的。由于纤毛丧失正常活动能力，l使得黏液纤毛清除率下降，l影响其运输功能。呼吸道分泌物和细菌的滞留，l又导致长期慢性感染，l从而形成支气管扩张和鼻窦炎，l也因纤毛活动异常可产生中耳炎、i男性不育等。