1.基本标准

(1)女孩。

(2)产前和围生期正常，l出生6～18个月神经精神和运动发育正常。

(3)出生时头围正常。

(4)5个月至4岁时，l头部生长迟缓。

(5)6～30个月丧失已获得的、i有目的的手技能，l有交流障碍和社会退缩表现。

(6)表达和接受语言能力严重受损，l神经精神和运动发育严重迟缓。

(7)刻板的手动作，l如绞拧、i挤压、i拍手、i搓擦等，l这些表现是在手技能丧失后出现的。

(8)通常在1～4岁，l表现步态和躯干运动不能，l共济失调。

(9)观察至3～5年，l始可确定诊断。

2.支持性标准

(1)呼吸失调：i清醒时有周期性呼吸暂停，l间歇性过度呼吸，l屏气，l强迫性呼气或咽唾液。

(2)脑电图异常：i清醒时背景波减慢和间歇性，l节律性减慢(3～5Hz)，l痫样放电，l伴有或不伴有临床抽搐。

(3)抽搐。

(4)痉挛：i经常伴有肌肉萎缩和肌张力障碍。

(5)外周血管舒张障碍。

(6)脊柱侧凸。

(7)生长迟缓。

(8)小足。

3.排除标准

(1)宫内生长障碍。

(2)器官肥大或其他储积性疾病表现。

(3)视网膜病或视神经萎缩。

(4)出生时小头。

(5)围生期有脑伤。

(6)可确认的代谢性或其他进行性神经疾病。

(7)由于严重感染或头外伤引起的神经疾病。