顿挫型Rett综合征
国际RS协会111984年
(1)不小于13岁的女性。
(2)围生期正常,l1岁以内发育明显正常。
(3)明显的发育倒退期(丧失手的技能和已学会的语言)。
(4)青少年期表现中度或重度智力迟钝、i部分失用症、i失语症、i刻板样举动、i次要的第Ⅳ期体征。
(5)大量的实验室检查无阳性发现。