(1)通常智力严重低下。

(2)面部外视，l由于张力减退，l而呈无精打采，l“张口”的表现，l上唇薄，l下唇全凸，l常见发际处头发竖立而上卷(cowlicks)，l前额高而宽，l眼距过宽，l深位眼，l角膜过大，l人中长。中度内眦赘皮和头发稀少也较常见。

(3)严重先天性张力减退。

(4)相对大的巨头。

(5)严重慢性便秘，l伴有或无肛门结构异常(肛门闭锁、i狭窄、i皮肤结节和肛门前置)。

(6)常见身材矮小，l发育不良，l偶有身材正常或身材高大者。

(7)以前报道的病例有1／3左右在婴儿期死亡，l常由呼吸道感染所致。然而一旦婴儿存活，l就不易死亡。

(8)活动过强行为。多数人性格开朗、i温和，l某些人因突然受到侵犯而损害此种性格。