口面指综合征共分4型，l即Ⅰ～Ⅳ型。

Ⅰ型：i面部包括舌小结、i舌裂、i正中唇裂、i腭裂、i系带肥大、i厚牙槽带、i外切牙缺失、i中切牙缺失、i鼻翼发育不全，l指部特征包括单侧或不对称的多指畸形、i皮或骨性并指(趾)、i短指(趾)畸形、i指(趾)倾斜，l皮肤包括面部粟粒疹、i粗皮细毛、i有时秃头；中枢神经系统包括智力迟钝、i大脑萎缩、i脑穿通畸形、i脑积水，l积水，l无脑畸形；其他还有多囊肾。

Ⅱ型：iⅡ型与Ⅰ型主要症状的不同点是，l双侧拇趾重复，l偶有拇指重复，l矮小身材；耳聋；皮肤无粟粒疹；无严重的脑病变。

Ⅲ型：iⅢ型与Ⅰ型主要症状的不同点是，l出现不正常的眼运动(两眼交替眨眼)。

Ⅳ型：iⅣ型与Ⅰ型主要症状的不同点是，l出现有严重的胫骨发育不全。