人类遗传第七次国际会议及第一届Marfan综合征国际专题讨论会明确提出了新的诊断标准：i
(一)临床表现
1.骨骼
(1)前胸部畸形，l特别是非对称鸡胸与漏斗胸。
(2)不是由脊柱侧凸引起的肢细长症。
(3)蜘蛛脚样指(趾)。
(4)脊柱畸形：i脊柱侧凸，l胸柱前凸或减低的胸柱后凸。
(5)高体型，l特别是与未受影响的Ⅰ级亲属相比。
(6)高、i窄腭弓和牙拥挤。
(7)髋臼前突。
(8)四肢关节可动性异常：i先天性屈收缩过度可动性。
2.眼
(1)晶体脱位*。
(2)角膜扁平。
(3)眼球轴延长。
(4)视网膜剥离。
(5)近视。
3.心血管
(1)升主动脉扩张*。
(2)主动脉夹层动脉瘤*。
(3)主动脉瓣关闭不全。
(4)由二尖瓣脱垂所致的二尖瓣关闭不全。
(5)二尖瓣环钙化。
(6)二尖瓣脱垂。
(7)腹主动脉瘤。
(8)心律失常。
(9)心内膜炎。
4.肺
(1)自发性气胸。
(2)肺尖大疱。
5.皮肤与包膜
(1)膨胀性萎缩纹。
(2)腹股沟疝。
(3)其他疝(脐、i横膈、i切口)。
6.中枢神经系统
(1)硬脊膜膨出*：i腰骶脊膜膨出，l脑池扩张。
(2)学习能力差(语言行为分离)。
(3)过度活动伴或不伴注意力缺陷。
7.遗传学常染色体显性遗传，l25％～30％为散发病例。
注：i各参数的重要性按次序递减，l有“*”者为主要表现。
(二)诊断要求
1.在Ⅰ级亲属中无肯定受累者11骨骼和最少两个其他系统受累，l最少一个主要表现。
2.在Ⅰ级亲属中最少一个受累者11最少两个系统受累，l最少一个主要表现。
3.在不补给维生素B6时作尿液分析，l除外同型胱氨酸尿症。
(三)应予鉴别诊断的疾病
1.同型胱氨酸尿症。
2.家族性或散在性二尖瓣脱垂综合征。
3.家族性或散在性主动脉瓣环扩张。
4.先天性挛缩性蜘蛛脚样指(趾)。
5.Stricker综合征。
引自
Pyeritz1RE.1989.First1international1symposium1on1the1Marfan1syndrome[J].Am1J1Med.Genet，l32：i233