MS的诊断根据1964年原由Wilner和Finby提出，l而后1979年由Pyeritz和Mckusick修订的4项诊断标准：i

(1)骨骼病变：i蜘蛛指(趾)为最特征性改变。

(2)眼部病变：i晶体脱位最具特征性。

(3)心血管病变：i主动脉根部扩张最具特征性。国内资料表明，l骨骼异常为最常见，l其次为主动脉根部扩张。尿中羟基脯氨酸排泄增加，l掌骨指数≥0.84，l在诊断上具有重要参考价值。Hirst和Gore指出主动脉窦扩张提示为MS中膜变性为最早发病部位，l可作为诊断线索。

(4)有遗传家族史。

凡具备以上4项中任何两项，l即可诊断本病。