劳-穆-比综合征是一种以性幼稚、i肥胖、i智力低下、i色素性视网膜炎、i多指(趾)畸形为临床特征的先天性遗传性疾病。
(一)命名
1866年,l首先由Laurence和Moon首次报道了4例兄妹,l主要表现智力低下,l生殖腺发育不全,l脊髓小脑共济失调及眼球震颤,l2例还有色素性视网膜色素变性,l另外2例表现有脉胳膜萎缩,l这4例以后均发生痉挛性偏瘫。50年后,lBardet和Biede也报道了类似病例,l并对本综合征的临床特征作了进一步阐述,l故被命名为劳-穆-比综合征。
(二)分类
Kein和Ammam提出如下分类法:i①完全型:i有肥胖、i智力低下、i视力减退、i多指(趾)畸形及外生殖器发育不良五项表现;②不完全型:i无多指(趾)畸形或外生殖器发育不良;③顿挫型:i只有1、i2项表现或几项不明显的表现;④非典型型:i无视网膜炎,l可有视神经萎缩、i外眼肌麻痹、i高度近视、i小眼球畸形、i无虹膜畸形或眼球畸形等;⑤广泛型:i除上述五项表现外,l尚伴有其他先天异常或遗传性疾病。