Rett综合征(Rett1syndrome，lRS)又称大脑萎缩性高氨血症(cerebroatrophic1hyperammonemia)。

满足1984年国际RS协会制定的诊断标准者诊断为典型RS(Hagberg，l1985)。早期不完全具备刻板样手以及其他RS畸形，l但13岁以后表现RS特征者诊断为顿挫型(frome1fruste)RS。

典型RS的诊断标准：i

(1)女性。

(2)围生期正常，l最初6个月，l通常12～18个月精神运动发育基本正常。

(3)出生时头围正常，l1／2～4岁之间头的发育停滞(脑发育也停滞)。

(4)早期与外界联系以及精神运动发育倒退(失去已获得功能)，l形成对外界联系功能障碍与痴呆。

(5)1～4岁失去已获得的有意图运动。

(6)1～4岁之间出现“绞拧手-拍手-洗手”刻板样动作。

(7)1～4岁出现失用症步态、i躯体失用症与躯体共济失调。

(8)试验性诊断至3～5岁。