1866年，lLaurence及Moon论述了患有智力迟钝、i生殖腺发育不全、i脊髓小脑共济失调及眼球震颤等症的兄弟4人，l此外，l2个还患有色素视网膜病，l而其他2人表现出脉络膜萎缩的症状。后来这4个都产生了痉挛性截瘫。50多年后，lBardet及Biedl分别报道了患有智力迟钝、i生殖腺发育不全、i肥胖、i多指(趾)(畸形)及色素性视网膜炎的病人，l不久后得出结论，l这些研究人员所论述的疾病，l均代表了同一种疾病，l即在《医学遗传学的历史性科学》年刊上，lLaurence-Moon-Biedl综合征逐渐占了显要地位。

Bardet-Biedl综合征的特殊诊断标准目前已经确定，l至少在智力迟钝、i肥胖、i生殖腺发育不全，l多指(趾)(畸形)及视网膜表层膜变性的5种主要症状中应该有4种。