一、i疾病概述
【病因和发病机制】
Ⅰ型肾小管酸中毒即低血钾型远端肾小管酸中毒(dRTA)。病因很多，l可分为原发性及继发性两类，l前者多为先天性肾小管功能缺陷，l常与遗传相关；后者由各种肾小管间质疾病继发.尤其多见于慢性间质性肾炎。发病机制尚不完全清楚，l目前认为主要是远端肾小管酸化功能障碍，l在管腔液与管周液间不能产生与维持一个大的氢离子梯度，l在酸中毒时却不能酸化，l尿pH>5.5，l净酸排量下降。远曲小管HCO3-再吸收量很少.H+主要与管腔中Na2HPO4交换Na-，l从而使Na2HPO4转变为NaH2PO4与NH3-结合成NH4-，lHPO42-与NH4+不能弥散回细胞内，l就不能维持H+梯度(正常1：i11000)。发病机制主要与下列因素有关：i①H+分泌泵衰竭，l不能分泌H+;②肾小管上皮细胞的通透性异常，l已分泌人管腔的H+又很快扩散回细胞内.不能保持梯度，l皮质集合管的负电位有利于H+分泌(电压依赖型)。
【临床表现】
Ⅰ型肾小管酸中毒多见于20～40岁青壮年，l女性较多。由于远端小管分泌H+减少，l尿内NH3+、i可滴定酸的排出减少；由于Na+-H+交换减少，l故Na+-K+交换增强，l尿钾排出增多，l常引起低钾血症。由于血HCO2-降低，l一般可出现高氯血症。可伴有尿钙、i尿磷排出增多，l尿路结石、i肾性骨病和继发性甲状旁腺机能亢进等也不少见，l重者还可出现慢性肾功能衰竭。
【诊断】
诊断要点为：i①典型正常AG(阴离子间隙)型高氯性代谢性酸中毒，l尿pH始终大于5.5；②可能同时有自身免疫性疾病，l如SLE、i干燥综合征、i慢性肝病、i原发性胆汁性肝硬化、i高γ球蛋白血症，l以及有慢性肾盂肾炎、i慢性间质性肾炎等病史；③存在其他远端小管功能异常表现：i尿浓缩稀释功能障碍，l失钾；④有肾钙化、i肾石及骨关节病变；⑤对于不典型或不完全病例，l应予一些特殊检查方法，l如氯化铵负荷试验、i尿PCO2测定、i硫酸钠负荷试验、i呋塞米试验等。
二、i检验诊断
Ⅰ型肾小管酸中毒主要病变是远端肾小管酸化功能障碍，l在肾小管管腔液与管周液间不能产生与维持一个大的氢离子梯度。此病多发生于20～40岁女性，l主要表现为高氯性代谢性酸中毒及电解质紊乱而引起的表现，l对这些病例，l如找不到代谢性酸中毒的其他原因或肾小管功能缺陷的证据时，l诊断可以基本成立。
【一般检验项目】
1.血常规检查多正常。
2.血电解质
(1)测定方法：i离子选择性电极法(钾、i钠、i氯)，l偶氮胂Ⅲ络合比色法(总钙)，lCalmagite比色法(镁).磷钼酸紫外法(磷)。
(2)标本：i血清。
(3)参考值：i钾离子3.50～5.30mmol／L；钠离子136.0～14510mmol／L；氯离子96.0～106.0mmol／L；总钙2.23～2.80mmol／L(儿童)，l2.08～2.60mmol／L(成人)；镁0.58～0.78mmol／L(儿童)，l0.70～1.10mmol／L(成人)；磷1.45～2.10mmol／L(儿童)，l0.96～1.62mmol／L(成人)。
(4)临床诊断价值和评价：i以低血钾为特征，l血清氯离子增高，l同时可伴有低血钙、i低血磷。
3.血气分析
(1)测定方法：i参比电极法。
(2)标本：i肝素抗凝动脉血2ml。
(3)参考值：i酸碱度(pH)：i7.35～7.45；二氧化碳分压(PCO2)：i4.65～5.98kPa；氧分压(PO2)：i10.6～13.3kPa(成人随年龄增长而减低)；血氧饱和度(SatO2)：i95％～99％；血氧含量(CO2)：i6.7～9.8mmol／L；血红蛋白50％氧饱和时的氧分压(P30)：i4.32～3.86kPa；二氧化碳总量(TCO2)：i23～27mmol／L；实际碳酸氢根(AB)：i21.4～27.3mmol／L；标准碳酸氢根(SB)：i21.3～24.8mmol／L；缓冲碱(BB)：i42～54mmol／L；剩
余碱(BE)：i-3～+3mmol／L；阴离子间隙(AG)：i8.0～16.Ommol／L；血浆渗透压：i280.0～320.0mOsm／(kg?H2O)。
(4)临床诊断价值和评价：i高氯性代谢性酸中毒。血1pH下降，l阴离子间隙(AG)正常。
4.尿常规检查尿pH值>5.5。
5.尿钾及尿钙检查尿液中钾排出增多及钙排出增多。
【特殊检验项目】
1.尿酸化功能测定11肾小管尿酸化功能障碍导致肾小管性酸中毒。
(1)测定方法：i化学滴定法。
(2)标本采集和要求：i随机尿。
(3)参考值：i尿HCO3-<30mmol／L，l可滴定酸太于1Omml／L，lNH4+>20mmol／L，l正常人尿铵排泄量为40mmol／d。
(4)临床诊断价值和评价：iⅠ型RTA尿铵排泄量<40mmol／d，l可滴定酸减少。
2.氯化铵试验对可疑和不完全远端RTA常用实验；给受试者氯化铵0.1g／(kg?d)，l分3次口服，l连续3d。第3日每小时留尿1次，l测尿pH和血HCO3-，l当血HCO3-降至20mmol／L以下而尿pH>5.5，l则诊断为本病。
3.尿PCO2测定115％碳酸氢钠，l静脉滴注，l维持0.5h以上；一旦尿液呈碱性，l无论血HCO3-浓度是否恢复正常，l如尿PCO2>9.3kPa可认为集合管H+分泌能力无异常。