一、i疾病概况

【病因和发病机制】

Ⅱ型肾小管酸中毒义称为近端RTA(pRTA)。病因可分为原发性及继发性两类，l前者多为先天遗传性疾病，l后者常为各种导致肾小管一问质损害的疾病。本型可单独存在，l但是多与Fanconi综合征合并存在。

发病机制未明，l耳前认为主要是近端肾小管泌氨障碍，l近曲小管重吸收HCO3-障碍，l过多丢失HCO3-，l可伴有糖，l氨基酸、i蛋白重吸收障碍，l碱性尿。可能与以下因素有关：i①近曲小管腔中碳酸酐酶活性低下，l影响小管内碳酸的形成与H+的交换。部分患者的红细胞内碳酸酐酶活性低，l如婴儿暂时性RTA，l磺胺药和Diamox的应用；②氢离子分泌泵障碍。伴有多种重吸收缺陷。常有葡萄糖、i氨基酸、i磷酸盐及尿酸排出过多.提示H+排泌泵功能异常。如Fanconi综合征、i肾病综合征、i淀粉样变、i肾移植、i肾髓质囊肿病、iSjogren综合征、i药物(如过期四环素)、i铅中毒、i镉中毒；③近曲小管H+排泌的调节机制异常，l在某些低血钙，l高尿磷与血甲状旁腺索(PTH)增高的患者，l在降低PTH水平，l纠正低血钙后，l尿中HCO3-排量减少，l如甲旁亢、iLowe眼脑肾综合征、iWilson’s病。

【临床表现】

患者除有碳酸氢尿、i低碳酸氢血症(酸中毒)外，l有时可同时伴有肾性糖尿(肾糖阈降低，l尿糖排出增多，l血糖往往正常)、i磷酸盐尿(尿磷酸盐排出增多，l常伴有低磷血症)、i尿酸尿(尿酸排出增多，l常伴有低尿酸血症)、i氨基酸尿(氨基酸尿定性阳性)等异常，l即已并发Fanconi综合征。

【诊断】

(1)存在AG正常型高氯性代谢性酸中毒。

(2)尿中HCO3-丢失。

(3)低血钾，l尿钾排泄增加。

(4)当酸中毒严重时尿pH小于5.5(通常在血HCO3-<18mmol／L时)。

(5)HCO3-的排泌率：i以往认为必须大于15％，l最近有人提出在血HCO3-正常或低下时HC03-排泌率大于3％～5％可考虑此病。

(6)尿PCO2超过70mmHg(远端小管无异常)。

(7)可能同时出现Fanconi综合征的临床表现，l如氨基酸尿、i葡萄糖尿等。

二、i检验诊断

Ⅱ型肾小管性酸中毒主要是由于近曲肾小管重吸收HCO3-障碍，l而过多丢失HCO3-引起，l多见于男性，l且多发病于幼儿，l随年龄增长可自行缓解。主要表现为高氯性代谢性酸中毒、i严重低血钾，l由于近端肾小管重吸收功能正常，l尿pH可降至5.5以下，l可同时伴有其他近曲小管功能障碍，l如糖尿、i氨基酸尿。凡原因未明的高氯性代谢性酸中毒，l而氯化铵试验阴性者应怀疑本病，l但确诊还需进行碳酸盐重吸收试验及肾排HCO3-阈值测定。

【一般检验项目】

1.血常规检查多正常。

2.尿常规检查尿糖阳性，l尿pH值常低于5.5。

3尿HCO3-增多。

4血气分析检查AG正常的高氯性代谢性酸中毒。

5.血电解质检查低血钾明显，l而低血钙较轻。

6.尿钾检查尿钾升高。

【特殊检验项目】

1.尿酸化功能测定

(1)测定方法：i化学滴定法。

(2)标本采集和要求：i随机尿。

(3)参考值：i尿HCO3-<30mmol／L,1可滴定酸大于10mmol／L，lNH4+>20mmol／L，l正常人尿铵排泄量为40mmol／d。

(4)临床诊断价值和评价：i尿可滴定酸及铵离子(NH4+)正常。

2.尿液氨基酸检查

(1)测定方法：i高效液相色谱分析。

(2)标本采集和要求：i随机尿。

(3)参考值：i阴性。

(4)临床诊断价值和评价：i尿液氨基酸阳性。

3.碳酸氧盐重吸收试验1111疑诊病例可作碳酸氢盐重吸收试验，l患者口服或静脉滴注碳酸氢钠后，lHCO3-排泄分数大于15％即可确诊。