一、i疾病概况
【病因和发病机制】
Ⅱ型肾小管酸中毒义称为近端RTA(pRTA)。病因可分为原发性及继发性两类,l前者多为先天遗传性疾病,l后者常为各种导致肾小管一问质损害的疾病。本型可单独存在,l但是多与Fanconi综合征合并存在。
发病机制未明,l耳前认为主要是近端肾小管泌氨障碍,l近曲小管重吸收HCO3-障碍,l过多丢失HCO3-,l可伴有糖,l氨基酸、i蛋白重吸收障碍,l碱性尿。可能与以下因素有关:i①近曲小管腔中碳酸酐酶活性低下,l影响小管内碳酸的形成与H+的交换。部分患者的红细胞内碳酸酐酶活性低,l如婴儿暂时性RTA,l磺胺药和Diamox的应用;②氢离子分泌泵障碍。伴有多种重吸收缺陷。常有葡萄糖、i氨基酸、i磷酸盐及尿酸排出过多.提示H+排泌泵功能异常。如Fanconi综合征、i肾病综合征、i淀粉样变、i肾移植、i肾髓质囊肿病、iSjogren综合征、i药物(如过期四环素)、i铅中毒、i镉中毒;③近曲小管H+排泌的调节机制异常,l在某些低血钙,l高尿磷与血甲状旁腺索(PTH)增高的患者,l在降低PTH水平,l纠正低血钙后,l尿中HCO3-排量减少,l如甲旁亢、iLowe眼脑肾综合征、iWilson’s病。
【临床表现】
患者除有碳酸氢尿、i低碳酸氢血症(酸中毒)外,l有时可同时伴有肾性糖尿(肾糖阈降低,l尿糖排出增多,l血糖往往正常)、i磷酸盐尿(尿磷酸盐排出增多,l常伴有低磷血症)、i尿酸尿(尿酸排出增多,l常伴有低尿酸血症)、i氨基酸尿(氨基酸尿定性阳性)等异常,l即已并发Fanconi综合征。
【诊断】
(1)存在AG正常型高氯性代谢性酸中毒。
(2)尿中HCO3-丢失。
(3)低血钾,l尿钾排泄增加。
(4)当酸中毒严重时尿pH小于5.5(通常在血HCO3-<18mmol/L时)。
(5)HCO3-的排泌率:i以往认为必须大于15%,l最近有人提出在血HCO3-正常或低下时HC03-排泌率大于3%~5%可考虑此病。
(6)尿PCO2超过70mmHg(远端小管无异常)。
(7)可能同时出现Fanconi综合征的临床表现,l如氨基酸尿、i葡萄糖尿等。
二、i检验诊断
Ⅱ型肾小管性酸中毒主要是由于近曲肾小管重吸收HCO3-障碍,l而过多丢失HCO3-引起,l多见于男性,l且多发病于幼儿,l随年龄增长可自行缓解。主要表现为高氯性代谢性酸中毒、i严重低血钾,l由于近端肾小管重吸收功能正常,l尿pH可降至5.5以下,l可同时伴有其他近曲小管功能障碍,l如糖尿、i氨基酸尿。凡原因未明的高氯性代谢性酸中毒,l而氯化铵试验阴性者应怀疑本病,l但确诊还需进行碳酸盐重吸收试验及肾排HCO3-阈值测定。
【一般检验项目】
1.血常规检查多正常。
2.尿常规检查尿糖阳性,l尿pH值常低于5.5。
3尿HCO3-增多。
4血气分析检查AG正常的高氯性代谢性酸中毒。
5.血电解质检查低血钾明显,l而低血钙较轻。
6.尿钾检查尿钾升高。
【特殊检验项目】
1.尿酸化功能测定
(1)测定方法:i化学滴定法。
(2)标本采集和要求:i随机尿。
(3)参考值:i尿HCO3-<30mmol/L,1可滴定酸大于10mmol/L,lNH4+>20mmol/L,l正常人尿铵排泄量为40mmol/d。
(4)临床诊断价值和评价:i尿可滴定酸及铵离子(NH4+)正常。
2.尿液氨基酸检查
(1)测定方法:i高效液相色谱分析。
(2)标本采集和要求:i随机尿。
(3)参考值:i阴性。
(4)临床诊断价值和评价:i尿液氨基酸阳性。
3.碳酸氧盐重吸收试验1111疑诊病例可作碳酸氢盐重吸收试验,l患者口服或静脉滴注碳酸氢钠后,lHCO3-排泄分数大于15%即可确诊。