一、i疾病概况
【病因和发病机制】
除泌H+障碍外,l远端肾小管其他功能(包括钾重吸收、i钾分泌)障碍称为Ⅳ型RTA,l此型分为失钠型和不失钠型(Gordon综合征)。
【临床表现】
该型是最常见的一种RTA。主要临床表现:i①高氯血症性代谢性酸中毒,l血HCO3-<21mmol/L;②常伴有高钾血症;③常伴有低醛固酮血症,l少数患者可表现为肾小管对醛固酮反应减低,l此时称为假性醛固酮缺乏症,l往往有醛固酮受体或受体后障碍;④U-B1PC02<20mmHg(2.7kPa);⑤HCO3-正常或轻度增高;⑥尿pH可>5.5,l也可<5.5,l即当酸中毒明显时,l尿H+排出可大致正常。
【诊断】
(1)高氯性代谢性酸中毒伴高钾血症。
(2)尿NH4+减少。
(3)尿pH在酸中毒时或用襻利尿剂时小于5.5。
(4)血或尿检测醛固酮活性低下。
(5)如在酸中毒时尿pH不能低于5.5,l则表明同时存在远端小管器质性泌氢障碍。
二、i检验诊断
Ⅳ型肾小管酸中毒以高氯性代谢性酸中毒及持续性高血钾为特点,l多数患者伴有肾小管间质疾病,l常有不同程度肾小球
功能不全。尿酸化功能障碍类似Ⅱ型肾小管酸中毒,l也无糖
尿、i氨基酸尿等其他近曲小管功能异常。肾脏分泌肾素功能不
足,l其肾上腺皮质功能正常。
【一般检验项目】
1.血常规正常。
2.尿常规多正常,l尿糖呈阴性。
3.肾功能常规检查常有不同程度肾小球功能损伤,l肾小球滤过率降低。肾小管酸化功能障碍,l类似Ⅱ型肾小管酸中毒。
4.血气分析高氯性代谢性酸中毒。
5.血电解质检查以持续高血钾为特征。
【特殊检验项目】
1.尿液氨基酸检查尿液氨基酸阳性。
2.肾素与醛固酮活性降低。