一、i疾病概述

肾母细胞瘤又称为Wilms瘤，l是小儿泌尿系统最常见的恶性肿瘤。

【流行病学】

国外文献报道，l15岁以下小儿肾母细胞瘤发病率为0.8／10万，l约占小儿肾脏肿瘤的97％，l小儿恶性肿瘤的6％，l男女比例相同。75％发病在5岁以下。

【病因和发病机理】

肿瘤可能源于后肾胚基，l肾母细胞增生复合体可能转化为肾母细胞瘤。妊娠36周后仍有后肾胚基，l如汇合、i侵入肾脏并逐渐扩大，l成为肾母细胞增生，l可发展为恶性肿瘤。目前，l肾母细胞瘤与胚基肾母细胞复合体之间的关系尚不清楚。

【临床表现】

腹部肿块或腹大为最常见症状，l多为无意中发现。肿瘤较小时，l对患儿营养发育及健康状态无影响。30％患儿有血尿，l其中10％～15％有肉眼血尿。部分患儿可有高血压，l可能与肾血管受压缺血，l肾素分泌增加或肿瘤细胞分泌肾素有关。此外，l偶有低热及腹痛，l但多不严重。

【诊断和鉴别诊断】

B超、i经静脉肾盂造影和CT、iMRI是重要的诊断手段。主要应与肾外伤血肿、i肾囊肿、i肾周感染和其他腹膜后肿块鉴别，l可采用影像学检查以资鉴别。

二、i检验诊断

肾母细胞瘤是小儿常见的泌尿系统恶性肿瘤，l有些患者以血尿为首发症状，l血尿发生率约为25％。部分病例可有血浆肾素活性及促红细胞生成素水平升高。分子遗传学研究已经确定存在多个肾母细胞瘤基因，l涉及泌尿生殖系统发育中的多个基因及多次遗传改变。然而，l肾母细胞瘤至今尚无满意的特异性标记物应用于临床，l有待继续探索。

【一般检验项目】

1.尿常规

(1)测定方法：i干化学分析及尿沉渣镜检。

(2)标本采集和要求：i最好留取清晨第一次尿液，l理想的是留取中段尿，l一般留取10ml，l1h送检。

(3)参考值：i尿沉渣镜检，l红细胞0～3／HPF；尿蛋向阴性。

(4)临床诊断价值和评价；尿常规检查不少病例有血尿和蛋白尿，l但尿中多不能找到癌细胞。血尿呈间歇性，l可呈肉眼血尿，l也可为镜下血尿。但血尿是晚期症状之一，l提示预后不佳，l可为成人患者的首发症状。

2.血常规

(1)测定方法：i自动血液分析仪检测。

(2)标本采集和要求：iEDTA抗凝全血。

(3)参考值：i红细胞计数，l男(4.5～5.5)×1012/L，l女(3.5～5.0)×1012／L；血红蛋白，l男120～160g／L，l女110～150g／L；新生儿，l170～200g／L。

(4)临床诊断价值和评价：i一般会有轻度贫血，l偶尔肿瘤自发性破裂或损伤后发生破裂，l患儿出现急性贫血。但也有少数病例反而出现红细胞增多，l这可能与红细胞生成素增高有关。

3.血沉

(1)测定方法：i目前应用于临床的检测方法有三种：i魏氏法、i动态血沉分析仪法和红外分光光度计定量分析毛细管光学检测法。

(2)标本采集和要求；枸橼酸钠抗凝全血，l要求采血过程顺利，l注意不能有小凝块。

(3)参考值：i魏氏法，l男0～15ml／h，l女0～20ml／h(小于50岁)。

(4)临床诊断价值和评价：i患者红细胞沉降率一般均较快，l可达15～90mm／h，l特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，l认为是预后不良的一个指标。

4.血清乳酸脱氢酶(LDH)及其同工酶

(1)测定方法：i根据IDH催化反应方向的不同，l有两类测定方法：i一是以丙酮酸为底物的逆向反应，l称LD-P法;二是以乳酸为底物的顺向反应，l称IDL法。IFCC参考方法是LD-L法,1以连续监测法进行测定。LDH同工酶谱常用电泳法测定。

(2)标本采集和要求：i无溶血血清标本。

(3)参考值：iLDH-L连续监测法109～245U／L，lLDH-P连续监测法200～380U／L；LDH同工酶，l各实验室问参考值差异较大，l以下范围仅供参考，lLDH1124％～34％，lLDH2

35％～44％，lLDH3119％～27％，lLDH413％～18％，lLDH50～5％。

(4)临床诊断价值和评价：i患儿血清LDH增高，l对于肾母细胞瘤患者LDH是耳前常用于临床疗效监测的标记物。

5.血清神经原特异性烯醇化酶(NSE)

(1)测定方法：i酶联免疫测定法、i放射免疫测定法及发光免疫测定法均可应用。

(2)参考值：i<20ng／ml。

(3)临床诊断价值和评价：i可见血清NSE轻度升高。神经元特异性烯醇化酶(NSE)是神经元和神经内分泌细胞所特有的一种酸性蛋白酶，l是小细胞肺癌(SCLC)最敏感、i最特异的肿瘤标志物。肾母细胞瘤时有升高，l但不明显，l可用于肾母细胞瘤的临床疗效监测。

6.血浆肾索恬性

(1)测定方法：i放射免疫测定法。

(2)标本采集和要求：i有立位和卧位之分，l卧位要求早晨静卧采血2ml于EDTA抗凝管内.立位要求起床后慢步3h后采血2ml于EDTA抗凝管内。

(3)参考值：i普通饮食，l卧位0.05～0.79ng／(ml?h)，l立位1.95～3.99ng(ml?h)。

(4)临床诊断价值和评价：i部分患者可出现血浆肾素活性的升高，l有学者认为，l这可能与瘤组织分泌肾素的生化机能有关，l但也有血浆肾素活性不升高者。

7.血清促红细胞生成素活性

(1)测定方法：i酶联免疫测定法、i放射免疫测定法和发光免疫测定法均可。

(2)参考值：i2～21mU／ml。

(3)临床诊断价值和评价；可升高，l并出现红细胞增多症。

8.血清透明质酸

(1)测定方法：i最初应用放射免疫测定法检测，l后发展了酶联免疫测定方法。

(2)参考值：i0～120ng／ml。

(3)临床诊断价值和评价：i由于透明质酸刺激因子活性升高.引起患儿血中透明质酸值增加。

【肿瘤标志物】

肾母细胞瘤至今尚无满意的特异性标记物应用于临床，l近年来已确认肿瘤抑制基因WT1和WT2缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关，l但还有待进一步的探索。

【检验项目综合应用】

肾母细胞瘤目前尚无诊断性肿瘤标记物。诊断可以血清乳酸脱氢酶(LDH)，l神经元特异性烯醇化酶(NSE)定量等检查等方法与神经母细胞瘤等肿瘤进行鉴别。另外，l肾母细胞瘤常与先天畸形并发，l此时可进行染色体的检查。