一、i疾病概述
视神经脊髓炎(optical1neuromyelitis，lNMO)是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性中枢神经系统脱髓鞘疾病。19世纪末Devie复习了16例病例和他本人见到的1例死亡病例，l描述NMO的临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，l其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎，l从而视神经脊髓炎又以他名字命名为Devicdisease。
【病因及发病机制】
NMO的病因和发病机制尚不清楚。MS也可表现为视神经和脊髓共同受累，l尤其在非白种人中更多见。NMO是一个独立的疾病单元还是多发性硬化的一个弧型，l一直是争论不休的话题。由于在临床特点、i病理、i脑脊液和影像学表现上NMO与MS均有差异.因此很多学者赞成将NMO从MS中分离出来。
研究发现多种感染和系统性自身免疫性疾病与NMO有关，l包括多种病毒感染、i结核病、i甲状腺功能低下、i红斑狼疮等结缔组织病，l提示NMO不可能由单一的病因所致，lNMO患者普遍存在着血清自身抗体，l提示存在B细胞自身免疫缺陷。另外，l视神经脊髓炎患者对患病的易感性可能与组织相容性抗原(HLA)型别有关。
NMO病理改变为脱髓鞘斑块、i硬化斑块及坏死空洞形成，l伴血管周围炎性细胞浸润。病变主要累及视神经、i视交叉及脊髓(以上胸段和下颈段多见)。NMO与经典的MS不同，l病损局限于视神经和脊髓；破坏性病变较明显，l胶质细胞增生不明显，l脊髓病变有时是坏死性而不是脱髓鞘,1最终可导致空洞的形成，l因此对临床症状和体征的影响比脱髓鞘更为持久。此外，lNMO病变还可累及到灰质。
【临床表现】
1.临床症状 患者发病年龄为5岁～60岁，l平均21岁～41岁，l以青少年为多，l两性患病差异不大。30％～50％的患者有病毒感染的前驱症状.包括头痛、i发热、i乏力、i肌痛及消化道、i呼吸道症状。急性起病患者可以在数小时或数日内出现脊髓或眼部症状，l病情进展迅速。亚急性起病者症状在1个～2个月内达高峰，l少数患者呈慢性起病。NMO有单时相和复发型两种病程类型。在较短的时间内相继出现视神经炎和脊髓炎往往提示单时相病程，l单时相NMO视神经炎和脊髓炎出现相隔时间的中位数为6天，l而复发型为1166天。
(1)视神经症状：i视神经炎表现为视乳头炎或球后视神经炎，l单侧或双侧，l伴或不伴有眼球疼痛，l视力障碍者多起病较急，l在第一次发作中有几乎40％的患者在疾病高峰完全失明，l但也有一些病例仪有轻度的视力障碍。大多数患者视力会有改善，l尤其是单时相者，l而复发型视力障碍不断累积。
(2)脊髓症状：i急性横贯性脊髓炎是指严重双侧炎症性脊髓损伤，l在数小时、i数天内导致神经功能的恶化，l出现感觉、i运动及括约肌功能障碍，l为NMO的典型表现，l急性病灶常导致脊髓休克。小部分患者为不完全损伤，l表现为半切综合征。可1半有Lhermitte征,1突发性强直痉挛及根性疼痛性痉挛发作，l复发型更为多见。
2.影像学表现MRI上脑内病灶的缺如或仅出现非特异性白质病灶支持NMO诊断。脊髓炎表现为长T1、i长T2病灶，l急性期脊髓肿胀和钆增强扫描强化，lMRI追踪观察发现约20％患者发展为局部脊髓萎缩。视神经炎发病2周内，l多数患者可见视神经增强。
3.诱发电位 大部分病例VEP异常，l表现为P100潜伏期的延长及波幅降低。SEP有可能发现亚临床病灶。
【诊断和鉴别诊断】
1.诊断 急性或亚急性起病，l病前常有呼吸道或消化道的感染病史，l相继出现或同时出现视神经和脊髓症状，l并不伴有其他中枢神经系统体征，lMRI显示的视神经和脊髓病灶，lVEP、iSEP及CSF检查均为重要的辅助诊断指标。
2.鉴别诊断
(1)急性视神经炎：i包括视乳头炎和球后视神经炎，l视神经的损害症状与视神经脊髓炎表现大致相同，l但无脊髓症状。对复发性的急性视神经炎要注意观察有无脊髓症状，l以区别间隔期较长的视神经脊髓炎。
(2)急性脊髓炎：i急性脊髓炎的临床表现与本病的脊髓症状基本相同，l但是起病更急，l瘫痪更重，l最主要的是病程无缓解复发，l无视神经受损的表现。
(3)多发性硬化：i视神经和脊髓症状常见于MS，l但在NMO中通常更急更严重，l有时甚至为暴发性起病；MRI有助予NMO与MS鉴别，lNMO患者初期头部MRI多为正常或非特异性表现，l而复发缓解型MS患者MRI异常发现率高；NMO患者的脊髓纵向融合病变超过3个或以上脊柱节段，l而MS的脊髓病变极少超过1个脊柱节段，l脊髓肿胀和钆强化在NMO也较常见。CSF对区分两者也有帮助。
(4)亚急性脊髓视神经病：i多见于小儿，l临床表现为腹痛、i腹泻等腹部症状，l有肢体尤力和视力下降，l但以感觉异常为主，l无反复发作，lCSF也无明显改变。
二、i检验诊断
1.脑脊液常规检查
(1)外观：i清亮。
(2)细胞计数：iNMO患者脑脊液中细胞学的改变是轻度的，l脊髓病变发作期约有半数患者的脑脊液中白细胞增高，l一般不超过100×106／L。个别病例白细胞超过300×106／L。单个核细胞计数大于50×106／L在经典MS中罕见。
(3)细胞分类：iNMO患者脑脊液中的白细胞以单个核细胞为主，l主要为淋巴细胞和单核细胞，l分叶核细胞较少，l约90％的单个核细胞是大淋巴细胞和小淋巴细胞，l其余为单核细胞和变性细胞。
(4)脑脊液生化检查：iNMO患者脑脊液葡萄糖和氯化物含量一般正常，l脑脊液球蛋白定性试验阴性或弱阳性，l蛋白定量正常或轻度增加，l多在0.3g/L～0.4g／L之间，l一般不超过1g／L。脑脊液蛋白以清蛋白为主，l少数为球蛋白。个别病例脊髓肿胀或伴有蛛网膜炎时，l出现椎管不完全梗阻，l此时脑脊液中蛋白质含量可能有明显的升高。
2.寡克隆区带(olioclonal1band，lOCB)
(1)检测方法：i琼脂胶电泳、i琼脂糖电泳、i醋酸纤维素膜电泳、i聚丙酰胺电泳、i琼脂糖加等电聚焦方法。
(2)标本：i脑脊液。
(3)临床诊断价值和评价：i90％以上MS患者CSF存在寡克隆区带，l但OCB在NMO患者中的阳性率在46％左右。OCB阳性的急性单侧视神经炎的患者比OCB阴性的患者更有可能发展为MS。
(4)方法学评价和问题：i详见“多发性硬化”部分。
3.抗胶质纤维酸性蛋白质(glial1fibrillary1acidic1protein，lGFAP)抗体
(1)检测方法；放射免疫测定、iELISA法。
(2)标本：i血清、i脑脊液。
(3)临床诊断价值和评价：iGFAP存在于星形胶质细胞中，l当星形胶质细胞受损时，lGFAP会进入脑脊液中，l刺激免疫系统产生相应抗体。NMO患脑脊液中GFAP抗体增高，l而MS患者的脑脊液中没有此抗体，l检测GFAP抗体可用来鉴别NMO和MS。但GFAP抗体不是NMO的特异性抗体，l星形胶质细胞瘤患者的脑脊液中GFAP抗体增高也明显。
4.S100蛋白
(1)检测方法：i放射免疫测定、iELISA法。
(2)标本：i血清、i脑脊液。
(3)临床诊断价值和评价：iNMO患者的脑脊液中能检测到S100，l随着病情的好转，lS100可逐步恢复至正常，l其浓度改变对NMO的诊断和预后具有价值。