(一)疾病概述

周期性共济失调(periodic1ataxia)又称前庭小脑性共济失调，l属常染色体显性遗传病。临床表现为具有发作性眩晕、i其济失调和眼球震颤等，l发作持续数秒或数周。

【病因及发病机制】

本病的病因尚不明。目前研究表明，l此病可能是SCA6的变异型，l并称之为发作性共济失调Ⅰ型(episodic1ataxia1type1Ⅰ，lEA-1)，l由位于染色体12p14上的钾通道基因KCNA1基因突变，l使小脑篮状细胞突触及神经肌肉接头附近轴突上的KCNA11K+通道表达减少，l功能下降，l从而引起共济失调发作及发作间期肌强直或肌纤维颤搐，l在肌电图上表现为持续性自发性重复放电。发作性共济失调Ⅱ型(episodic1ataxia1type1Ⅱ，lEA-2)与家族性偏头痛及SCA6相同，l均与钙通道基因CACNA11A(以前称为CACNLIA14)突变有关，l此种突变可引起神经元膜上Ca2+通道单位翻译、i组装和代谢异常，l使Ca2+通道功能丧失。

【临床表现】

周期性发作性眩晕、i复视和共济失调，l多伴有恶心、i呕吐、i幻觉和耳鸣，l或表现为间歇性小脑共济失调，l在儿童期尤为明显。

【诊断】

根据婴儿或儿童期发病，l有家族遗传史，l表现为突然发生的反复发作性眩晕、i复视和共济失调，l并除外氨基酵代谢病，l即可诊断本病。

(二)检验诊断

1.KCNA1基因检测

(1)检测方法；PCR-SSCP、i测序分析。

(2)标本：i抗凝全血。

(3)临床诊断价值和评价：iKCNA1基因点突变与EA-1相关。

2.1CACNA11A基因检测

(1)检测方法：iPCR-SSCP、i测序分析，l

(2)标本：i抗凝全血。

(3)临床诊断价值和评价：iCACNA-1A突变的类型与汗多常染色体显性遗传的神经系统疾病有关。15种CACNA11A基因的错义突变与家族性偏瘫型偏头痛有关；EA-2的大多数病例与该基因所编码的蛋白被截断有关；而SCA6是一种晚发型进展性共济失调，l它与CACNA11A基因的CAG重复序列少量扩增有关。