(一)疾病概述

本病又称遗传性共济失调-白内障-侏懦智力缺陷综合征，l是一种少见的共济失调。由Marinesco(1931)首报，l临床特征为白内障、i共济失调、i侏儒和智能缺陷。

【病困及发病机制】

本病的病因及发病机制不明。目前，l国内外研究资料表明本病为常染色体隐性遗传，l近亲结婚是致病的重要因素。

【临床表现】

1.本病女性多于男性，l出生后或婴儿期出现症状，l具有白内障、i小脑性共济失调、i智能发育不全三种特征性临床症状。先天性牛眼，l白内障为双侧性，l小脑功能障碍表现为构音障碍、i眼球震颤、i躯干及四肢共济失调，l部分患儿有斜视、i肌肉发育不良、i脊柱侧凸、i足外翻、i指(趾)畸形、i性功能发育延缓等。

2.影像学检查可见脊柱侧凸、i畸形；头颅CT或MRI可见到小脑萎缩，l或侧脑室轻度扩大；病理检查主要表现为小脑明显萎缩，l普肯耶细胞和颗粒细胞儿乎完全消失，l轻度胶质增生。

【诊断】

根据白内障、i小脑性共济失调、i智能发育不全三大主要临床特征，l结合影像学检查示脊柱畸形，lCT有小脑萎缩可诊断本病。

(二)检验诊断

1.肌酸激酶(creatine1kinase，lCPK)

(1)检测方法：i酶偶联连续监测法、i肌酸显色法。

(2)标本：i血清。

(3)参考范围：i见下表。

(4)临床诊断价值和评价：i本病患者血清CPK可有增高，l但并不特异，l同时表现出运动诱发性高乳酸血症。CPK升高还提示可能为心肌梗死、i多发性肌炎或病毒性心肌炎，l同时也是诊断肌营养不良症重要而敏感的指标。

(5)方法学评价和问题

1)酶偶联法在测定中存在较多的干扰，l所以反应混合液中很多成分是用来消除这些影响的。二腺苷五磷酸(AP5A)和AMP主要用来抑制样品中腺苷酸激酶(AK)的活力；N-乙酰半胱氨酸(NAC)的加入用于激活和稳定CPK；EDTA则是为了消除Ca2+对Mg2+的竞争抑制，l同时又防止NAC由于二价离子催化发生的氧化，l有利于试剂的稳定。本法线性可达31000U／L，l如活性太高需生理盐水稀释。

2)肌酸显色法酶活力在200U以下呈直线关系，l超过此值用已知CPK活性正常的血清稀释后重做。

3)标本采集问题：i测定样品最好用血清，l轻度溶血不影响测定。CPK活性对温度比较敏感，l所以标本采集后应尽快冰箱冷藏。同时由于它易受日光及pH升高影响而失活，l标本宜避光及密闭。