一、i疾病概述
甲状旁腺功能减退(hypoparathyroidism)是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍、i或靶器官对PTH反应缺陷所引起的一组临床综合征。
【病因殛发病机制】
甲状旁腺功能减退，l由于PTH分泌不足从而导致血清钙下降，l血清磷升高，l神经、i肌肉系统应激性增高，l引起手足搐搦或癫痫发作、i精神症状等。高血磷携带钙离子向骨及软组织、i脑、i血管壁皮下组织沉积，l颅内钙质沉着与神经精神症状及癫痫发作有关。
【临床表现】
1.中枢神经及精神症状轻者表现为易激动、i烦躁、i恐惧、i失眠，l重者出现妄想、i幻觉、i人格改变、i谵妄或痴呆。其发生可能与钙磷代谢异常影响神经递质释放、i树突电位改变、i轴突冲动传导减慢有关。有时精神症状在手足搐搦症之前出现。发生于婴幼儿的原发性甲旁减，l可引起精神发育不全。
2.手足搐搦发生率为72％～100％。发作前常有手指、i脚趾及口周感觉异常，l局部发麻、i蚁行感及肌肉刺痛感等先兆症状。发作时手足及面肌麻木、i痉挛，l继而出现手足搐搦，l典型者表现为拇指内收，l掌指关节屈曲，l指间关节伸展，l腕、i肘关节屈曲，l形成“助产士”手。双足亦呈强直性伸展。新生儿患者主要表现为手足搐搦。Chvostek’s征和Trousseau’s征阳性。
3.癫痫发作 为强直-阵挛发作，l亦可有部分性发作。给予钙剂和维生素D治疗后癫痫发作消失。
4.甲旁减并发颅内压增高及视神经乳头水肿 少数患者可有假性脑瘤的临床表现，l出现视野缺损、i头痛、i嗜睡、i视乳头水肿和颅高压，l但无脑瘤引起的脑定位性症状和体征。
【诊断和鉴别诊断】
由于本病以神经、i精神症状为主要表现，l临床表现复杂，l故在遇到癫痫一类疾病时，l应把本病列为鉴别诊断之一。对于抗癫痫治疗疗效差的患者应_：i及时查血钙、i血磷、iPTH、i脑CT扫描，l有助于早期诊断。注意与下列疾病鉴别：i维生素D缺乏，l佝偻病和成人软骨病，l肾脏、i脾脏及肠道疾病致低血钙、i假性甲旁减等。
二、i检验诊断
抗癫痫治疗疗效差的患者应及时查血钙、i血磷、iPTH、i脑CT扫描，l有助于甲状旁腺功能减退早期诊断，l并在治疗过程中起监测作用。
【检验项目】
1.甲状旁腺素
(1)检测方法：i放射免疫技术、i荧光酶免疫测定、i化学发光测定。
(2)标本：iEDTA-K2抗凝血。
(3)参考范围：i12ng／L～72ng／L。
(4)临床诊断价值和评价：i甲状旁腺素是一种多肽类激素，l其主要作用是增强破，l目细胞的破骨功能，l溶解骨组织，l使骨内钙盐溶解，l形成可溶性钙释放人血。另外，l甲状旁腺素还能促进小肠和肾小管对钙的吸收，l使血钙增高，l在甲状旁腺素和降钙素协同作用下，l维持体内血钙的稳定。甲状旁腺功能减退时血清PTH减少或不能测得。
2.血钙
(1)检测方法：i原子吸收分光光度法、i染料结合法、i滴定法、i离子选择电极法。
(2)标本：i血清。
(3)参考范围：i血清总钙：i成人2.08mmol／L～2.60mmol／L：i
儿童2.23mmol／L～2.80mmol／L。
离子钙；0.94mmol／L～1.26mmol／L。
(4)临床诊断价值和评价：i甲状旁腺素有升血钙降血磷作用，l甲旁减发生时，l激素减少，l易致血钙下降。多次测定血清钙，l若<2.22mmol／L者，l存在低钙血症。有症状者，l血清总钙一般≤1.88mmol／L，l血清游离钙≤0.95mmol／L。离子钙浓度变化往往比总钙浓度变化更灵敏。
3.血无机磷
(1)检测方法：i酸盐直接比色法、i磷钼酸兰显色法。
(2)标本：i血清。
(3)参考范围：i成人：i0.96mmol／L～1.62mmol／L：i
儿童：i1.45mmol／L～2.10mmol／L。
(4)临床诊断价值和评价：i甲状旁腺素有升血钙降血磷作用，l甲旁减发生时，l激素减少，l多数患者血清磷增高，l部分正常。
4.尿钙
(1)检测方法：i同血钙。
(2)标本：i尿液。
(3)参考范围：i尿钙排泄量：i1.0mmol／24h～7.5mmol／24h(40mg／24h～300mg／24h)，l随饮食不同变化较大，l一般饮食时<6.25mmol／24h(250mg／24h)，l高钙饮食时可达1Ommol／24h(400mg／24h)。
(4)临床诊断价值和评价：i甲状旁腺功能减退患者可见尿钙降低。
5.尿磷
(1)检测方法：i同血磷。
(2)标本：i尿液。
(3)参考范围：i尿磷排泄量：i硫酸亚铁还原法测定为16.14mmol／24h～41.98mmol／24h(0.51g／24h～1.33g／24h)：i硫酸亚铁铵还原法测定为成人12.92mmol／24h～48.43mmol／24h(0.41g／24h～1.50g／24h)，l儿童16.14mmol／24h～27.45mmol／24h(0.50g／24h～0.85g／24h)。尿磷的排泄量与饮食中磷的摄入量有关。
(4)临床诊断价值和评价：i甲状旁腺功能减退患者可见尿磷降低。
【应用建议】
1.甲状旁腺功能减退症建议首选检组合：i血常规+甲状旁腺素测定+血钙测定。
2.甲状旁腺功能减退症进一步检查时，l以上项目均可开单检查。