一、i疾病概述

铁粒幼细胞贫血(sideroblastic1anemia.SA)是由于各种原因所致铁利用障碍，l血红素合成减少的一组贫血，l常伴无效造血。环形铁粒幼红细胞增多、i小细胞低色索性贫血、i血清铁升高是铁粒幼红细胞贫血三个最主要的特征。

【病因和发病机制】

按病因分为：i遗传性和获得性，l后者又分为原发性和继发性，l详见下表。遗传性铁粒幼细胞贫血临床上罕见，l继发性铁粒幼细胞贫血也为偶发，l但总的来说。继发性要显著多于遗传性。铁粒幼细胞贫血的发病机制尚不清楚。由于血红素合成中的某些酶的缺陷.如δ氨基γ酮戊酸(ALA)合成酶缺陷，l使血红素合成障碍，l因为血红素的负反馈作用减弱，l尽管细胞内的铁已足够或很多，l铁的摄取仍明显增加，l过多的铁沉积在红细胞合成原卟啉的部位一线粒体上。因此铁普鲁士蓝染色后，l在幼红细胞内可见排列在核周围的铁颗粒，l这些环形铁粒幼红细胞是就是这组疾病的特异性的形态学标志。环形铁粒幼红细胞在铁的毒性效应下在髓内破坏而产生无效造血。过多的铁还可沉积在不同组织的实质细胞，l如心脏、i胰腺、i肝脏等，l可导致器官功能不全和遗传性血色病的类似结局。患者血清中的铁也增加，l如血清铁、i血清铁蛋白、i转铁蛋白饱和度均增加。

【临床表现】

铁粒幼细胞贫血患者由于临床类型的不同，l其临床表现也不一样。进行性贫血是其共同的突出表现，l部分患者还有黄疸和肝、i脾大。

【诊断和鉴别诊断】

铁粒幼细胞贫血的诊断尚无统一标准，l最主要是根据环形铁粒幼红细胞明显增加，l具体多少无统一标准，l多数人认为环形铁粒幼红细胞应≥15％(指占幼红细胞的百分比)。铁粒幼细胞贫血应与骨髓增生异常综合征1(MDS)中的RARS(即伴环形铁粒幼红细胞增多的难治性贫血)进行鉴别，lRARS有病态造血，l所以根据有无病态造血可区分两者。铁粒幼细胞贫血多数呈小细胞低色索性贫血，l要注意与缺铁性贫血、i珠蛋白生成障碍性贫血、i慢性疾病性贫血等进行鉴别，l铁染色就是最好方法。

二、i检验诊断

铁粒幼细胞贫血的实验室检查包括血常规检查、i骨髓常规检查、i细胞化学染色、i铁代谢测定、i肝活检等，l其中血常规检查、i骨髓常规检查、i铁染色是最重要的实验室诊断依据。

【血常规检查】

见下表。贫血呈低色素性，l红细胞大小不一，l分为大细胞性、i正细胞性和小细胞性三种，l临床上以小细胞低色素(即MCV、iMCH、iMCHC均下降)为主。网织红细胞计数正常或轻度增加。红细胞分布宽度(RDW)增高。原发性者可出现中性粒细胞颗粒过多或过少、iPelger-Huet核异常(即粒细胞分叶过少或不分叶)和少量幼粒细胞等。

【骨髓常规检查】

其骨髓增生活跃或明显活跃，l粒红比值下降；红系增生，l以中、i幼红细胞为主，l有些可见巨幼样变(可能与伴有叶酸缺乏有关)；粒系增生正常或相对下降，l形态基本正常；巨系一般也正常。由于骨髓常规检查无特异性的表现，l必须要结合铁染色才能得出诊断意见。原发性铁粒幼细胞贫血患者的骨髓中常有造血细胞病态造血，l现已归入MDS，l详见第十二章。

【细胞化学染色】

①铁染色：i是诊断SA最重要的实验室指标，l所以怀疑SA的患者必须要做骨髓检查。其细胞内铁、i细胞外铁均明显增加，l并出现较多的环形铁粒幼红细胞(即铁颗粒6颗以上，l核周1／2以上的幼红细胞，l见彩图8-1)，l但目前关于环形铁粒幼红细胞量的多少尚无统一标准，l多数认为应≥15％，l铁粒幼红细胞(即含铁颗粒的幼红细胞)高达30％～90％，l并可见含铁颗粒的成熟红细胞(即铁粒红细胞)。对于环形铁粒幼红细胞多的患者，l应同时报告环形铁粒幼红细胞占所有有核红细胞(指计数100个有核红细胞)的百分比。②PAS染色：i幼红细胞呈阴性。

【铁代谢测定】

①血清铁、i转铁蛋白饱和度、i血清铁蛋白均明显增高，l转铁蛋白水平下降；②血清总铁结合力(TIBC)为正常或减低；③红细胞游离原卟啉增高，l少数有降低。

【其他检查】

红细胞渗透脆性试验增加或下降，l组织活检(如骨髓、i肝)显示铁质大量沉积，l红细胞寿命正常或稍缩短。

从实验室角度来说，l铁粒幼细胞贫血的诊断不困难。贫血患者，l骨髓无明显病态造血表现、i环形铁粒幼红细胞≥15％的话，l通常可明确诊断。诊断铁粒幼细胞贫血的实验室检查简单流程见图8-2。至于是遗传性还是继发性，l无法通过实验室检查来区分,1需要密切结合临床。但要注意与MDS中的RARS等鉴别。