一、i疾病概述

遗传性口形红细胞增多症(hereditary1stomatocyosis.HST)，l也称遗传性充水细胞增多症，l是一种红细胞膜异常的家族遗传性溶血性贫血。该病的特征性表现是在外周血涂片中红细胞因充水状态而呈现出口形红细胞形态。

【病因殛发病机制】

本病是一种常染色体显性遗传的膜异常溶血性疾病，l重者可为常染色体隐性遗传。其主要病变是红细胞膜的组成与结构发生异常变化，l膜上的离子通道异常，l导致细胞内钠含量增高，l钾含量轻度减低，l结果导致细胞水肿、i肿胀、i体积增大，l红细胞呈充水状态，l红细胞膜的脂质双分子层的外层表面积扩张大于内层，l红细胞呈现口形形态。而Na-K泵功能代偿增加则使ATP利用增加，l葡萄糖消耗增加，l红细胞膜这种离子通透性变化的分子水平的病因尚不明确。口形红细胞变形性差，l常在脾窦中滞留。因此，l红细胞在脾脏中的破坏增多，l而出现溶血症状。

【临床表现】

本病属于慢性血管外溶血。患者有间歇发作的贫血、i黄疸以及脾大，l常有胆囊或胆管结石。HST的溶血程度轻重不一，l轻者仅有口形红细胞增多而无明显的黄疸以及脾大的溶血征象，l患者无自觉症状，l只在家系调查中才被发现。而在重者可发生危及生命的溶血危象，l发热，l腰背疼痛，l恶心呕吐，l黄疸加重。病程中患者偶尔可因感染而发生再障危象。

【诊断和鉴别诊断】

遗传性口形红细胞增多症的诊断要点见下表，l凡符合表中条件者即可诊断。

二、i检验诊断

从实验室角度来说，l诊断遗传性口形红细胞增多症，l首先要做一系列检查(详见本章第一节)以确定患者是否存在溶血性贫血。检查结果显不为血管外的溶血。至于是否为遗传性口形红细胞增多症，l还要进行下列病因方面的检查。

【外周血涂片检查】

口形红细胞是一种形态异常的红细胞，l在干血涂片中，l红细胞中央苍白区呈狭窄的裂缝，l裂缝的中央较两端更为狭窄，l裂缝的边缘清晰，l类似微张的鱼口；在湿血涂片中.红细胞双凹面消失成单凹面，l似碗状。正常人的外周血涂片中也可见少量口形红细胞，l但超过5％即可认为口形红细胞增多。目前认为口形红细胞达到10％～50％加上家族调查和临床表现即可诊断。所以观察血涂片中口形红细胞数量对诊断本病具有决定性的诊断价值。

【红细胞渗透脆性试验】

遗传性口形红细胞增多症患者红细胞渗透脆性增加，l是本病的筛选检测项目。

【自身溶血试验及纠正试验】

遗传性口形红细胞增多症患者自身溶血增高，l并能被葡萄糖和ATP部分纠正。

【扫描电镜】

对诊断本病具有重要价值，l但是由于受设备等影响而未能普及。

【其他检查】

包括；①血常规检查：iHb轻度减低(很少低于80～100g／L)，lMCV增高，lMCHC减低；②多数患者网织红细胞计数中度增高(10％～20％)；@红细胞寿命缩短；④膜蛋白电泳正常，l但收缩蛋白的磷酸化异常等。

遗传性口形红细胞增多症的实验室诊断主要就是依靠外周血涂片及红细胞扫描电镜检查，l其他病因方面的检查对疾病的诊断作用不大。