一、i毛细胞白血病
(一)疾病概述
毛细胞白血病(hairy1cell1leukemia，lHCL)是一种少见的慢性淋巴增殖性疾病，l特征为存在具有毛状突起的循环B细胞。由于肿瘤性B细胞浸润骨髓和脾脏，l主要临床表现为全血细胞减少、i脾脏肿大和反复发作的严重感染。
本病多见于中老年男性，l中位年龄为52岁，l仅占成人白血病的2％～3％。3／4患者由于全血细胞减少和脾大而出现些症状，l如乏力、i皮肤粘膜出血、i腹胀、i胃纳减低或发热等；另外1／4的患者缺乏症状，l往往在体检时被发现有脾大或血象异常。90％患者出现巨脾，l而肝大和浅表淋巴结肿大较少见。CT检查可发现超过1／3的患者有体内淋巴结肿大。少数患者有股骨近端痛性病变。初诊时近30％患者存在粒细胞缺乏，l易发生机会感染，l如堪萨斯分枝杆菌、i卡氏肺囊虫、i曲霉菌、i组织胞质菌、i隐球菌或弓形虫的感染。其他少见的表现为皮肤脉管炎、i白细胞分裂性血管炎、i结节性红斑和雷诺现象。
(二)检验诊断
【血常规检查】
多数全血细胞数减少，l约25％患者初诊时表现为一系或两系减少。贫血多为正细胞正色素性，l血小板减少在巨脾患者尤为明显。少数患者白细胞数增多或正常。血涂片分类时可见中性粒细胞减少，l淋巴细胞相对增加，l可见一定数量特征性的毛细胞，l检出率达90％以上，l其特征为：i胞体约10～20μm(似大淋巴细胞)，l边缘不规则周边不整齐，l有许多不规则绒毛样突起；胞质量中等.淡蓝色，l无颗粒；核呈圆形、i椭圆形、i肾形等，l核染色质较粗，l偶见核仁。
【骨髓常规检查】
有核细胞增生活跃或明显活跃，l红细胞系统、i粒细胞系统及巨核细胞系统常减少，l可见一定数量的毛细胞，l占7％～90％，l毛细胞形态特点同血涂片。做骨髓穿刺时，l约半数患者出现干抽现象，l这是由于骨髓中的毛细胞的毛状突起相互交织在一起及骨髓网硬蛋白纤维增生的缘故。
【细胞化学染色】
可做酸性磷酸酶(ACP)染色、i过碘酸-雪夫反应(PAS)、i非特异性酯酶染色、i过氧化物酶(POX)染色等。其中ACP染色呈阳性且不被左旋酒石酸抑制(TRAp)是毛细胞白血病具有特征性的染色，l但并非绝对，l在其他淋巴细胞增殖性疾病中偶有被酒石酸抑制现象，l而且ACP阴性也不能排除HCL的可能。PAS染色部分患者呈阳性，l非特异性酯酶染色呈阴性或阳性且不被氟化钠抑制，lPOX染色呈阴性等。
【细胞免疫学检查】
多数表现B淋巴细胞的表型：iSmIg+、iCD19+、iCD20+、iCD22+、iCD11c+、iCD25+、iCD103+、i
CD21-，l其中CD103+具有很高的特异性和敏感性，lCD11c阳性程度明显高于其他慢性淋巴细胞增殖性疾病。少数为T淋巴细胞表型，l也有B、iT杂交型毛细胞白血病的报道。
【病理活检】
由于患者常有肝、i脾大，l可做肝、i脾及骨髓病理活检。骨髓增生活跃或减低，l毛细胞呈散在或簇状分布，l网状纤维很少。毛细胞胞质丰富、i透明，l胞核间距宽呈蜂窝状。
【细胞遗传学检查】
无特异性克隆异常，l但以14q+最常见。此外还可见6q-、idel(14)(q22；q23)、iIgH基因重排等异常。
【细胞培养】
咐醇酯(TPA)反应在体外培养F，l对小剂量TPA反应极为迅速，l24小时内细胞可完全贴壁，l并伴有长枝状突起。
【电镜检查】
扫描电镜发现毛细胞有长短不一、i粗细不一的毛发状胞质突起，l延伸的毛有交叉现象，l根据突起的形状不同分为两种：i①微绒毛状突起：i呈纤细指状，l直径50～150nm，l长度0.6～1.41μm；②伪足状突起：i呈舌状，l直径1μm，l长度3μm。透射电镜可见胞质中线粒体、i高尔基体及粗面内质网丰富，l约1／2患者有核糖体一板层复合物(RLC)。
【其他检查】
19％存在肝功能异常、i27％存在氮质血症、i18％有单克隆性高免疫球蛋白血症。
临床上如果有不明原因全血细胞减少、i肝脾大，l骨髓干抽，l血涂片和骨髓中可见一定数量毛细胞，lACP阳性加酒石酸不抑制，l免疫分型为B细胞型，l再结合电镜检查、i病理活检等一系列实验室检查可明确诊断。
二、i幼淋巴细胞白血病
(一)疾病概述
幼淋巴细胞白血病(proiymphcytic1leukemia，lPLL)是一种慢性淋巴细胞白血病的变异型，l约占慢淋的10％。多见于老年人，l超过50％的患者年龄大于70岁。起病缓慢，l症状包括乏力、i虚弱、i消瘦、i获得性出血倾向和由于脾大所致的上腹饱胀。接近2／3的患者脾大，l可伴有肝大，l而淋巴结肿大较少见。
(二)检验诊断
【血常规检查】
红细胞数、i血红蛋白量及血小板数常减少。白细胞数常>100×109／L，l但也可正常。血涂片分类时，l常可见大量幼淋巴细胞，l高者达100％，l幼淋巴细胞的最突出的形态学特征为：i核染色质聚集却有1个大而清楚的核仁，l见彩图11-19。血涂片中涂抹细胞较易见，l但往往不如急性和慢性淋巴细胞白血病明显。
【骨髓常规检查】
有核细胞增生明显活跃，l以淋巴细胞系统为主，l幼淋巴细胞增生占17％～80％。粒细胞系统、i红细胞系统及巨核细胞系统常减少。
【细胞化学染色】
过碘酸雪夫反应呈阴性或阳性，l过氧化物酶染色、i特异性酯酶、i非特异性酯酶染色均呈阴性，l这些细胞化学染色结果无特异性，l无助于幼淋巴细胞白血病的诊断。
【细胞免疫学检查】
多为B淋巴细胞型，l表现为：iFMC7+、iSmIg+、iCD19+、iCD20+、iCD22+、iSmIg+、iCD5-、iCD103-、iCD10-等，l单抗FMC7是抗成熟B细胞的抗体，lPLL的阳性率为100％(慢性淋巴细胞白血病只有10％)，lCD19+、iCD20+、iCD22+阳性率常大于90％，lSmIg也具有很高的表达；少数为T淋巴细胞型，l表现为CD2+、iCD3+、iCD7+、iCD5+/-、iCD19-等。
【细胞遗传学检查】
B淋巴细胞型常见有14q+、it(6；12)(q15；q13)、idel(3)(p13)、idel(12)(p12-13)等异常，lT淋巴细胞型常见有inv(14)(q11；q32)、i14q+等异常。
幼淋巴细胞白血病的实验室诊断主要是依靠血常规检查和骨髓常规检查，l两者涂片巾见到大量的幼淋巴细胞(一般需超过55％才能诊断)是诊断本病最重要的实验室依据。细胞免疫学分型及染色体检查也有助于疾病的诊断和细胞分型。
三、i大颗粒淋巴细胞白血病
(一)疾病概述
大颗粒淋巴细胞白血病(large1granular1lymphocytic1leu1kemia，lLGL)是一种进展缓慢的淋巴系统肿瘤。多见于老年人，l临床表现为反复感染、i轻度脾大。根据肿瘤细胞的起源，lLGL分为T细胞或NK细胞两种类型，l尽管两者形态学相似，l但其免疫表型和临床表现明显不同，l详见下表.
(二)检验诊断
【血常规检查】
大多数患者红细胞数、i血红蛋白量下降,1血小板数减少或正常，l白细胞数减少或中度增多。一般情批下，lNK-LGL患者红细胞数和血小板数减少较常见且较严重，l而大多数T-LGL患者有慢性白细胞减少。血涂片分类时，l中性粒细胞明显减少，l淋巴细胞多数增多>5×109／L，l其中大颗粒淋巴细胞明显增多占50％～90％。其主要特点为：i胞体较淋巴细胞大；胞质较丰富，l淡蓝色，l含有数量不等的粗或细的嗜天青颗粒；核圆形或椭圆形，l染色质块状，l核仁未见。血涂片分类时大颗粒淋巴细胞与形态正常的淋巴细胞要分开报告。因为正常血涂片中或其他原因导致淋巴细胞增多的疾病中，l淋巴细胞大多数为小淋巴细胞，l胞质中颗粒少或无，l所以外周血中如果颗粒增多的淋巴细胞持续增多时要注意排除LGL的可能性。
【骨髓常规检查】
有核细胞增生活跃或明显活跃.可见一定数量的大颗粒淋巴细胞(彩图11-20)。粒、i红、i巨系细胞的增生情况与大颗粒淋巴细胞比例有关，l大颗粒淋巴细胞多则正常血细胞抑制就明显，l否则影响不大。
【细胞化学染色】
患者ACP染色呈阳性，l可被左旋酒石酸抑制；α-NAE染色呈弱阳性或阴性。但这些细胞化学染色对诊断该病意义不大。
【细胞免疫学检查】
对诊断LGL具有重要的诊断价值，l免疫学检查将它分为两型：iT细胞型和NK细胞型，l临床上以T细胞型为常见，lNK细胞型少见。两型免疫学特点见下表.
【血清免疫学检查】
多克隆丙种球蛋白增加，l类风湿因子、i抗核抗体阳性，l抗中性粒细胞和血小板抗体阳性。
当出现反复感染伴外周血细胞持续升高、i中性粒细胞明显减少时，l应考虑本病的可能性。若细胞形态学检查(包括外周血及骨髓常规检查)及细胞免疫学检查符合上述特点时.可做出诊断。
四、i成人T细胞白血病
(一)疾病概述
成人T细胞白血病(adult1T-cell1leukemia，lATL)是一种与人类T细胞白血病病毒Ⅰ型(HTLV-Ⅰ)感染有关的白血病。其特点是全身淋巴结及肝脾大、i高钙血症，l半数患者有皮肤病变(如全身性皮疹、i红皮病或皮肤结节等)。发病有明显的地区性和流行性，l主要分布于日本南部、i美国东南部、i加勒比海地区，l我国福建东南沿海城市有HTLV-I的小流行区。本病多见于成年人，l美国以男性多见，l加勒比海地区以女性多见。其症状无特异性，l如全身乏力、i发热、i恶心、i腹胀等。80％以上出现淋巴结肿大，l50％～80％有肝大，l30％～50％有脾大，l20％～50％伴皮肤损害。由于患者存在免疫缺陷，l常发生机会感染，l如真菌、i卡氏肺囊虫和巨细胞病毒的感染。
(二)检验诊断
【血常规检查】
红细胞数、i血红蛋白量及血小板数正常或轻度减少，l白细胞数常增多，l多为(10～500)×109／L。血涂片分类时，l淋巴细胞增多，l其中多形核淋巴细胞(即花细胞)增多>10％，l高者可>90％。花细胞(flower1cell)主要特点为：i核呈多态性，l如扭曲、i畸形、i分叶(二叶或多叶)或折叠呈花瓣状。花细胞的详细特点(见第一章第一节中的表1-16)。一般来说细胞感染病毒后细胞会发生坏死或核断裂和核固缩(细胞凋亡)，l花细胞就是HTLV-I感染T细胞使T细胞走向死亡过程的形态变化。
【骨髓常规检查】
有核细胞增生明显活跃，l以淋巴细胞增生为主，l花细胞增多>10％，l多者可>80％。粒细胞系统、i红细胞系统及巨核细胞系统常减少。
【细胞化学染色】
无特异性的结果，l因此对诊断本病意义不大。ATL患者过氧化物酶染色呈阴性，l过碘酸雪夫反应、i酸性磷酸酶染色、i非特异性酯酶染色呈阳性。
【细胞免疫学检查】
成人T白血病细胞免疫检查，l表达T细胞相关抗原(CD2、iCD3、iCD4、iCD5)，l但通常CD7-、iCD8-；极少数病例CD4-、iCD8+或CD4+和CD8+。几乎所有病例都表达CD25。因此怀疑ATL的患者应做细胞免疫学检查。
【病毒学检查】
血清抗HTLV-I抗体阳性，l是辅助诊断该病的主要方法之一。
【分子生物学测定】
可检出TCRβ基因重排、i整合的HTLV-I病毒基因序列，l在白血病细胞中测定到HTLV-I病毒基因序列是确诊该病最佳方法。文献报道少数ATL患者HTLV-I呈阴性。
【细胞遗传学检查】
患者常有的染色体异常为+7、i+3等，l但无特异性，l在急性型和晚期的患者中测定到的染色体异常比慢性型复杂，l提示疾病进展有克隆性演变的可能。
【其他检查】
血清乳酸脱氢酶、i碱性磷酸酶、i谷丙转氨酵、i谷草转氨酶活性增加，l但这些检查无特异性。
患者为成年人，l有淋巴结肿大，l外周血白细胞增加，l骨髓和外周血中花细胞>10％，l免疫学检查证实为成熟T细胞型，l要考虑本病。为了进一步明确诊断还应做血清抗HTLV-I抗体和／或在白血病细胞中测定HTLV-I病毒基因，l以确定是否有HTLV-I感染。
五、i浆细胞白血病
(一)疾病概述
浆细胞白血病(plasma1cell1leukemia，lPCL)分为继发性(SPCL)和原发性(PPCL)，l继发性浆细胞白血病主要发生在多发性骨髓瘤的晚期，l仅占多发性骨髓瘤患者的1％～2％，l原发性浆细胞白血病病因不明。临床表现同多发性骨髓瘤或白血病。PPCL发病年龄较MM轻，l临床表现类似急性白血病，l起病急，l发热、i出血及组织器官浸润，l肝、i脾大及淋巴结肿大，l有的可有骨痛及骨质破坏。PPCL预后差，l中位生存期不超过一年。WHO分型已将PPCL纳入慢性(成熟)B淋巴细胞白血病范畴。
目前有关PCL的诊断国内尚无统一标准，l目前一般采用张之南主编的《血液病诊断和疗效标准》，l具体如下：i①临床上呈白血病或多发性骨髓瘤的临床表现；②外周血白细胞分类中浆细胞>20％或绝对值≥2.0×109／L；③骨髓中浆细胞明显增生，l原浆和幼浆细胞明显增多，l伴形态异常。
(二)检验诊断
【血常规检查】
红细胞数、i血红蛋白量及血小板敷常减少，l白细胞数增多或正常，l有的甚至减少。血涂片分类时浆细胞明显增多，l外周血浆细胞持续增多是诊断浆细胞白血病的主要依据之一，l也是与多发性骨髓瘤的主要鉴别点。国内外一般采用Kyle提出的标准：i即外周血白血病分类>20％或绝对值≥2.0×109／L。如果多发性骨髓瘤患者在病程中外周血浆细胞明显增多，l分类>20％或绝对值≥2.0×109／L时即可诊断为继发性浆细胞白血病。所以在多发性目髓瘤的病程中(包括初诊时)，l要重视患者血涂片白细胞分类的检查。
【骨髓常规检查】
骨髓增生明显活跃，l原浆细胞和幼浆细胞明显增多(具体多少无统一标准)，l并可伴有形态异常。由于浆系细胞明显增生，l所以粒细胞系统、i红细胞系统及巨核细胞系统常减少。
【细胞化学染色】
PAS、iACP染色呈阳性，lPOX、iSB及NAS-DCE染色呈阴性，lNAS-DAE染色阳性或阴性。但由于异常浆细胞的形态学特征明显，l通常不需要做细胞化学染色.而且此类细胞化学染色在PPL又无特异性结果，l所以对诊断PPL意义不大，l临床上一般不做。
【血清免疫学检查】
包括血清蛋白电泳、i免疫电泳、i血清免疫球蛋白定量和血、i尿轻链定量，l发现多数PPCL可见克隆性增加，l表现为轻链型、iIgE型、iIgD型、iIgG型、iIgA型、iIgAλ型(即IgA和λ链均克隆性增加)、iIgAκ型(即IgA和κ链均克隆性增加)等。
【细胞免疫学检查】
浆细胞相关抗原CD38、iCD138阳性，lCyIg也常阳性，l而T、iB淋巴细胞的标志常阴性。
【细胞遗传学检查】
原发性浆细胞白血病多数可见克隆性染色体异常，l但到目前为止尚未发现特异性的染色体异常。
【其他检查】
有的患者可见肾功能异常、iLDH增加、i高钙血症等。由于SPCL继发于多发性骨髓瘤，l因此SPCL的其他实验室检查详见第十三章第一节多发性骨髓瘤。
由于PCL的诊断主要是根据外周血中浆细胞的数量，l所以必须要做血涂片细胞分类且可与多发性骨髓瘤进行鉴别。有些患者无明显的多发性骨髓瘤的病史，l表现似急性白血病，l外周血浆细胞大于20％，l骨髓中浆细胞明显增生伴形态异常，l可诊断为原发性浆细胞白血病。
六、i嗜酸性粒细胞白血病
(一)疾病概述
嗜酸性粒细胞白血病(eosinophilic1leukemia，lEL)是一种非常少见白血病，l临床表现同一般白血病，l多数患者常有肝、i脾、i淋巴结肿大，l心、i肺、i神经系统嗜酸性粒细胞浸润较多.而出血、i感染较少。患者易发生支气管痉挛和心内膜纤维化所致的心衰，l肝、i脾大比其他类型的白血病易见。本病可由慢性高嗜酸性粒细胞综合征发展而来。
根据病程长短及嗜酸性粒细胞成熟程度分为急性型和慢性型，l急性型(AEL)骨髓中原始及幼稚嗜酸性粒细胞均增多，l其中原粒细胞>5％，l慢性型(CEL)骨髓中以成熟嗜酸性粒细胞增多为主，l幼稚嗜酸性粒细胞也可增多。
(二)检验诊断
【血常规检查】
红细胞数、i血红蛋白量及血小板数减少，l白细胞数增加，l常50×109／L以上，l其中嗜酸性粒细胞明显增多，l>1.5×109／L。血涂片细胞分类时嗜酸性粒细胞明显增多，l多数>60％，l常可见各阶段嗜酸性粒细胞增多，l有的还可见原粒细胞和棒状小体。急性型血涂片中除可见幼稚嗜酸性粒细胞外，l常同时可见原粒细胞，l有的还可见棒状小体；一般认为慢性型血涂片中增加的嗜酸性粒细胞仅为成熟嗜酸性粒细胞，l而原粒细胞及幼稚嗜酸性粒细胞未见。嗜酸性粒细胞形态常有异常，l如细胞大小不一、i双核、i分叶过度、i颗粒粗大或稀少或分布不匀、i伴有嗜碱颗粒、i胞质常有空泡等。
【骨髓常规检查】
患者有核细胞增生明显活跃或极度活跃，l各阶段嗜酸性粒细胞明显增多，l形态异常(颗粒异常粗大、i分布不均匀、i颗粒灰褐色、i夺泡等)，l核左移，l甚至早幼粒细胞中可见粗大的嗜酸性颗粒，l原粒细胞常：i>5％，l有时可见棒状小体。红细胞系统、i巨核细胞系统常减少。
根据骨髓及外周血中原始细胞及嗜酸性粒细胞形态将它分为三型：i①原粒细胞型：i外周血和／或骨髓中有大量原粒细胞和嗜酸性粒细胞；②幼稚细胞型：i外周血中除嗜酸性粒细胞明显增加外，l尚有幼稚嗜酸性粒细胞；③成熟细胞型：i外周血中仅有成熟嗜酸性粒细胞。
【细胞化学染色】
嗜酸性粒细胞过氧化物酶染色、i过碘酸一雪夫反应及酸性磷酸酶染色呈强阳性，l但由于嗜酸性颗粒的形态学具有明显的特征，l即使不用细胞化学染色也能进行辨认，l所以上述细胞化学染色对诊断嗜酸性粒细胞白血病意义不大。有研究证实抗氰化物过氧化物酶染色有助于辨认AEL细胞。
【组织活检】
肝、i脾及淋巴结等均有嗜酸性粒细胞浸润。
【细胞遣传学检查】
最常见的染色体异常为+8、i+10,1其他还有t(5；12)(q33；ql3)、it(1；15)(q23；q33)、it(2；5)(q23；q35)、it(5；9)(q32；q33)等，l这些异常不出现在良性的嗜酸性粒细胞增多症患者中。
根据患者的临床表现、i血象和骨髓象中各阶段嗜酸性粒细胞明显增多(有的患者可见棒状小体及原始细胞增多)，l再结合染色体检查，l一般均可诊断。从实验室角度来说，l嗜酸性粒细胞白血病的诊断主要应排除其他原因引起的嗜酸性粒细胞增多症，l如伴嗜酸性粒细胞增多的MDS、iM4EO、iM2b、iCML、i特发性嗜酸性粒细胞增多综合征，l以及寄生虫病、i过敏性紫癜、i结缔组织病、i恶性淋巴瘤等所致的嗜酸性粒细胞增多症。尤其是成熟细胞型EL与良性的嗜酸性粒细胞增多症鉴别较困难，l可采用染色体检查等进行鉴别。
七、i嗜碱性粒细胞白血病
(一)疾病概述
嗜碱性粒细胞白血病(basophilic1leukemia，lBL)临床上有两种类型：i急性型和慢性型。急性型少见，l大部分由慢性髓细胞白血病进展而来(即慢性型)。急性型的临床表现与常见的白血病相类似.但肝、i脾、i淋巴结肿大少见，l患者易出现弥散性血管内凝血、i出血明显.临床上往往在短期内因颅内、i内脏出血而死亡。患者常有荨麻疹、i血清组胺水平增高。本病外周血嗜碱性粒细胞明显增多，l而伴t(6；9)(p23；q34)的急性粒单核细胞白血病也可出现骨髓中嗜碱性粒细胞增多，l但其外周血嗜碱性粒细胞不增多，l借此可区分两者。
(二)检验诊断
【血常规检查】
红细胞数、i血红蛋白量及血小板数减少；白细胞数常减少，l也可正常或增多。血涂片细胞分类时可见各阶段嗜碱性粒细胞常增多，l可达30％～60％。
【骨髓常规检查】
有核细胞增生明显活跃，l各阶段嗜碱性粒细胞明显增生，l可高达80％，l嗜碱性颗粒粗而多，l核左移，l甚至早幼粒细胞中可见粗大的嗜碱性粒颗粒，l原粒细胞>5％，l有时可见棒状小体。红细胞系统、i巨核细胞系统常减少。
【细胞化学染色】
甲苯胺蓝、i闪光蓝染色时，l嗜碱性颗粒呈强阳性，l这两种染色对嗜碱性颗粒的判断具有特异性；过氧化物酶染色、i苏丹黑染色、i非特异性酯酶染色呈阴性，l酸性磷酸酶染色、i过碘酸雪夫反应呈阴性或阳性。
【细胞免疫学检查】
仅表达髓细胞分化抗原，l原始细胞除了表达CD33和Cl3外，l还表达嗜碱性粒细胞特异标记CD9和／或CD25。
【组织活检】
肝、i脾及淋巴结等均有嗜碱性粒细胞浸润。
【细胞超微结构检查】
胞质中可见溶酶体颗粒。嗜碱性粒细胞白血病骨髓中的原始细胞与其他急性髓细胞的原始细胞在普通显微镜下无法区别，l但在透射电镜下原始细胞胞质中含有未成熟嗜碱性颗粒、i未成熟的肥大细胞颗粒及θ颗粒。细胞中多数颗粒是水溶性的，l其部分或全部被溶解，l形成大小不等的空泡，l称为多泡体。少数颗粒有髓鞘样改变，l是超微结构最显著的特征。
【细胞遗传学殛分子生物学检查】
由于临床上大部分嗜碱性粒细胞白血病是由慢性髓细胞白血病急变所致，l所以多数患者费城染色体、iBCR-ABL融合基因阳性。若CML急变而来的患者出现费城染色体以外的异常，l提示预后极差。
【凝血功能检查】
少数患者有病理性纤溶存在，l患者严重出血可能与血管壁浸润有关。
根据患者的病史及临床表现、i血象和骨髓象中各阶段嗜碱性粒细胞明显增多(有的患者可见棒状小体及原始细胞增多)、i细胞化学染色，l细胞超微结构、i染色体检查，l一般均可诊断。但要排除由其他原因引起的嗜碱性粒细胞增多，l如慢性髓细胞白血病、i中毒(铅、i贡、i铋、i锌等)、i恶性肿瘤、i系统性肥大细胞增多症、i色素性荨麻疹、i恶性淋巴瘤等，l并要与肥大细胞白血病进行鉴别。
八、i全髓白血病
(一)疾病概述
全髓白血病(panmyelosis)是一种极少见的骨髓中粒细胞系统(或加单核细胞系统)、i红细胞系统及巨核细胞系统同时恶性增生的白血病。临床表现为急性白血病的症状，l多数患者肝、i脾不肿大或轻度肿大，l病情进展快、i疗效差、i预后不良。常继发于放化疗后及骨髓增生异常综合征。
(二)检验诊断
【血常规检查】
红细胞数、i血红蛋白量及血小板数常减少，l白细胞数增多、i正常或减少。血涂片分类可见原粒细胞、i幼粒细胞、i幼红细胞，l少数可见巨核细胞、i巨大血小板及棒状小体。
【骨髓常规检查】
有核细胞增生明显活跃或极度活跃，l粒、i红细胞系统变化同急性红白血病。全片巨核细胞过度增生，l可达正常的10倍或更多，l幼稚型巨核细胞占10％，l变异型巨核细胞占30％。
【细胞化学染色】
过碘酸一雪夫反应染色时幼缸细胞、i巨核细胞呈阳性；其他染色因白血病细胞系列不同而异。
【细胞免疫学检查】
具有髓细胞、i红细胞及巨核细胞系统的免疫标志。由于巨核细胞、i幼红细胞的形态学特征比较明显，l通常通过骨髓常规检查即可作出判断。
全髓白血病的诊断主要依靠骨髓细胞形态学检查，l并结合细胞免疫学分型。患者首先应具备红白血病的诊断标准，l再加上巨核细胞明显增生及形态异常(具体尚无明确的标准)。
九、i急性混合细胞白血病
(一)疾病概述
急性混合细胞白血病(mixed1acute1leukemia，lMAL)指急性白血病中髓细胞系统和淋巴细胞系统同时受累的一组白血病，l分为以下几种：i
(1)双表型：i白血病细胞同时表达髓细胞系统和淋巴细胞系统的免疫表型。
(2)双克隆型：i部分白血病细胞表达髓细胞系统免疫表型，l部分白血病细胞表达淋巴细胞系统免疫表型，l它们分别来自各自多能干细胞。或在6个月内相继发生也属双克隆型。
(3)双系列型：i与双克隆型相似，l但这两种白血病细胞来自同一的多能干细胞。
急性双表型(biphenotypic)白血病，l也称杂合性白血病(hybrid1leukemia)，l即至少10％白血病细胞有淋巴和髓系的标记。双表型白血病是一组异质性疾病，l包括①嵌合表达(chimeric)：i白血病细胞同时有淋巴和髓系的标记；②同源嵌合(mosaic)：i部分细胞为髓系标记、i部分细胞为淋巴细胞标记，l但有证据显示这两种细胞都为同一克隆来源。
(二)检验诊断
【血常规检查】
红细胞数、i血红蛋白量及血小板数常减少，l白细胞数常增加。血涂片分类可见一定数量的原始细胞(通常难以根据细胞形态特点确定为原淋巴细胞和髓系原始细胞)，l少数可见少许幼粒细胞、i幼红细胞，l血小板常较少。
【骨髓常规检查】
多数有核细胞增生极度活跃，l原始细胞明显增生，l≥30％，l骨髓中红细胞系统及巨核细胞系统常增生受抑制甚至缺如。少数患者的细胞形态学表现较典型，l骨髓中可见存在着两种类型的原始细胞即：i淋系和髓系的原始细胞，l因此细胞形态学典型的患者通过骨髓常规检查通常会考虑到急性混合细胞白血病的可能性，l不典型患者极易误认为是其他类型白血病。临床上AHL的患者形态学检查易误认是急性髓细胞白血病(如M1和M2a)或急性淋巴细胞白血病(如ALL2)。
【细胞化学染色】
过氧化物酶染色时.其原始细胞均阴性或大多数阴性而少数阳性；特异性酯酶染色时，l多数原始细胞阴性，l少数阳性；过碘酸雪夫反应，l原始细胞部分阳性、i部分阴性，l少数均阴性；非特异性酯酶染色可阳性，l加氟化钠不抑制。所以对于AHL细胞形态学表现典型的患者，l通过细胞化学染色可以辅助其诊断，l但对形态学表现不典型的患者，l上述染色对诊断AHL意义不大。
【细胞免疫学检查】
AHL是一组免疫表现复杂的疾病，l其共阿特点为患者表达髓系和淋系抗原，l而双表型者必须一个细胞同时表达髓系抗原和淋系抗原。AHL患者通常采用下表进行单抗检查，l根据表型分为三种：i①髓系、iB系、iT系均表达；②表达髓系和T系；③表达髓系和B系。下表中B系细胞CD为2分是指CD79a、iCyIgM、iCyCD22阳性。根据EGIL的标准，l只有髓系积分必须大干2分、i淋系大于1分才可诊断AHL。免疫分型是诊断AHL的最重要实验室检查项目。
【细胞遗传学检查】
多数患者有克隆性核型异常，l如t(9；22)、it(1；22)、it(11；14)、it(4；11)、it(11；17)、iinv(16)、i超二倍体、i业二倍体等，l其中t(9；22)发生率高，l提示此类白血病细胞常累及多能干细胞。到目前为止，l尚未发现具有特异性诊断意义的异常染色体核型。
AHL的确诊必须要依靠细胞免疫学分型，l细胞形态学检查只能确诊为急性白血病。免疫分型要注意与1y+AML和my+ALL进行鉴别。
十、i肥大细胞白血病
(一)疾病概述
肥大细胞白血病(mast1cell1leukemia，lMCL)是肥大细胞恶性增生的疾病，l有原发性和继发性之分，l前者较少见，l后者多继发于系统性肥大细胞增多症和色素性荨麻疹。临床上除白血病的一般表现外，l还有肥大细胞释放的组胺等物质引起的症状，l如皮肤潮红、i色紊性荨麻疹、i皮肤瘙痒、i发作性支气管痉挛、i呼吸困难、i心悸、i休克等。
(二)检验诊断
【血常规检查】
红细胞数、i血红蛋白量及血小板数常减少，l白细胞数常叫显增多，l往往>30×109／L，l血涂片分类时可见肥大细胞，l通常大于10％。也有学者认为只要外周血中有肥大细胞即可，l它是鉴别肥大细胞白血病和系统性肥大细胞增多症的要点之一，l因为后者血涂片中无肥大细胞。
【骨髓常规检查】
有核细胞增生明显活跃，l以肥大细胞增多为主，l具体多少无统一的标准，l一般来说骨髓中肥大细胞增生，l常>30％(过去>50％)，l以幼稚型肥大细胞明显增多更有意义。幼稚型肥大细胞的胞体较成熟型小，l核圆形或椭圆形，l可有双核、i多核，l染色质细网状，l部分可见核仁，l胞质中有粗大、i大小一致、i圆形的紫红色颗粒，l可伴有空泡。粒、i红、i巨系细胞常减少。
【细胞化学染色】
甲苯胺蓝染色、i闪光蓝染色、i特异性酯酶染色及过碘酸一雪夫反应呈阳性，lPOX染色、i非特异性酯酶染色呈阴性。
【细胞免疫学检查】
CD33、iCD2、iCD4等阳性。由于临床报道的病例少，l且肥大细胞的起源问题尚未定论，l所以其细胞免疫学分型无助于肥大细胞白血病的诊断。
【其他检查】
血清及尿液中组胺均增加，l这是由于肥大细胞中的组胺释放到血中所致；皮肤等受浸润的组织活检，l可见大量肥大细胞浸润。
肥大细胞白血病的实验诊断主要根据：i外周血中有肥大细胞、i骨髓中肥大细胞明显增多、i尿内组胺增加，l骨髓干抽或浸润的皮肤活检证实。并要注意与系统性肥大细胞增多症进行鉴别。