一、i疾病概述

重链病(heavy-chain1diseases，lHCDs)足一类少见的以合成和分泌不完全Ig重链片断为特征的B细胞增殖性疾病。根据分泌的片断不同而分为α、iγ、iμ、iδ、iε重链病，l到目前为止至仅发现前四种。HCDs的病因不明，l某些致病因素与骨髓瘤或慢性淋巴细胞白血病类似。

【临床表现】

每一种重链病都有特征性的临床表现。α重链病表现为胃肠相关淋巴组织增殖状态(故又称为免疫增殖性小肠病)，l是临床上最常见的一种重链病，l对抗生素治疗有反应；γ重链病易出现全身性淋巴结肿大，l接近1／3患者已存在或并发免疫性疾病，l最常见的是风湿性关节炎，l其他还有自身免疫性溶血性贫血、i特发性血小板减少性紫癜、i舍格伦综合征、i系统性红斑狼疮等；μ重链病几乎都伴有B-淋巴细胞增殖性疾病，l其中多数是慢性淋巴细胞白血病，l少数为恶性淋巴瘤或多发性骨髓瘤，l详见下表。

【诊断和鉴别】

重链病的诊断主要依赖于实验室检查证实仅有单克隆重链而没有轻链。由于肿瘤细胞很少产生大量的免疫球蛋白，l往往需要联合电泳技术才能确诊。其诊断标准见下表。

二、i检验诊断

三种重链病的实验室检查特点见下表。其血常规检查虽然有改变，l但这些变化均缺乏特异性；少数γ重链病伴有自身免疫性溶血性贫血和Evans综合征(即自身免疫性溶血性贫血伴特发性血小板减少性紫癜)，l而使贫血加重并使血小板数下降；骨髓象检查正常或有改变，l也缺乏特异性。

重链病的诊断主要依靠电泳。通过血清蛋白电泳，l常可筛选出这部分患者，l因为多数患者在血清蛋白电泳中可出现一宽带峰(即M蛋白)。这与多发性骨髓瘤的M蛋白不同，l后者属于单克隆免疫球蛋白，l因此峰呈低窄而峰高；而重链病中M蛋白是一种重链，l由于重链有聚合倾向或重链被蛋白酶不完全水解产生的氨基酸残基不一导致宽峰带。如γ重链病的M蛋白分为四个亚型：iγ1(占65％病例)、iγ3(占27％)、iγ2(占5％)、iγ4(占3％)。通过免疫电泳通常可证实只有某种重链存在，l所以是目前确诊该类疾病最重要的实验室检查手段。如α重链病患者的免疫电泳可证实该M蛋白只与抗α血清产生沉淀弧，l而不与抗κ、iλ血清反应，l说明该M蛋白含α重链而不任何轻链。在有条件的情况下，l怀疑α重链病的患者，l同时可做染色体检查，l发现14q32基因重排也有助于疾病的诊断。