一、i疾病概述

窦性组织细胞增生症伴巨大淋巴结(sinus1histiocytosis1with1massive1lymphodenopathy，lSHML)是一种病因未明的自限性疾病，l其主要特点是颈部淋巴结良性和慢性窦性组织细胞增生。该病的发病可在任何年龄组，l但主要是在20岁之前。多数具有自限性，l但也有复发或进展，l甚至可导致死亡。

【临床表现】

典型患者的临床表现为两侧巨大、i无痛性的颈部淋巴结肿大，l可以孤立性或伴有全身性淋巴结肿大。病变早期时，l淋巴结为散在性，l但经常会进展到固定性、i多结节性肿块。半数患者可以出现腋下、i腹股沟淋巴结肿大及结外部位累及，l如皮肤(皮肤病变通常为黄色或黄色瘤样)、i软组织、i骨骼等，l骨髓很少受累。发热比较常见，l也可有体重减轻。

【诊断和鉴另Ⅱ诊断】

窦性组织细胞增生症伴巨大淋巴结的诊断，l主要是依靠淋巴结组织活检。但要注意与其他组织细胞病、i恶性淋巴瘤等进行鉴别。

二、i检验诊断

窦性组织细胞增生症伴巨大淋巴结的实验室检查包括血常规检查、i组织活检、i骨髓常规检查、i免疫学检查等。其中，l最主要的检查项目是淋巴结活检。

【血常规检查】

多数患者有轻度贫血，l一般为正细胞、i正色素性贫血，l少数为小细胞、i低色素性贫血。白细胞数常增多，l中性成熟粒细胞比例也增加。血小板数一般正常。少数患者由于存在红细胞自身抗体而导致溶血性贫血，l使网织红细胞计数增加。

【骨髓常规检查】

骨髓一般不受累，l所以没有特征性发现,1也没有组织细胞增殖的表现，l而只是呈增生性骨髓象。所以,1临床上怀疑或已经诊断为窦性组织细胞增生症伴巨大淋巴结的患者.一般不需要做骨髓检查。

【组织活检】

几乎所有病例均有淋巴结的肿大，l其淋巴结活检特点为：i淋巴结结构一般不被破坏，l淋巴结包膜和包膜周围区域明显纤维化，l髓窦和包膜下窦由于吞噬性组织细胞占据引起扩张和肿胀.增殖的组织细胞呈多克隆性。活化的吞噬细胞表达S-100、iCD11c、iCD14、iCD33、iCD68，l有时溶菌酶、iCD11b和CD36阳性，l而CD1a、iHLA-DR阴性。在间质腔内的细胞主要是淋巴细胞和浆细胞，l没有或仅罕见嗜酸细胞。疾病的晚期，l由于持续性细胞增殖也可导致淋巴结破坏。约半数患者同时有淋巴结结外区域累及，l如皮肤、i软组织、i眼眶、i上呼吸道、i中枢神经系统、i乳腺、i唾腺及骨骼等，l其活检组织病理学特征类似于淋巴结的表现。

【其他检查】

低清蛋白血症、i多克隆性高丙种球蛋白血症(即IgG、iIgM、iIgA呈多克隆性升高)，l血沉增快。

从实验室角度来说，l该病的诊断主要依靠淋巴结活检，l其实验室检查的简单流程见图15-4。