一、i疾病概述

慢性中性粒细胞性白血病(chronic1neutrophilic1leukemia，lCNL)是比较罕见的特殊类型慢性白血病，l表现为中性粒细胞增多和脾大。采用X染色体联锁多态性基因分析和染色体异常的FISH分析，l都表明该病为克隆性髓性疾病。一些病例可能起源于多能造血干细胞，l而另一些则起源于中性粒细胞的祖细胞。

【临床表现】

慢性中性粒细胞白血病起病的平均年龄在65岁左右，l但也有年轻的患者。初次就诊时的症状往往都是非特异性的，l包括乏力、i食欲减退、i体重减轻、i腹痛、i皮肤容易青紫等。近1／3的患者可能有痛风性关节炎的症状和体征。几乎所有的患者均有脾大，l也常伴有肝大，l而淋巴结肿大极为罕见。某些患者有明显的出血倾向。

【诊断和鉴别诊断】

慢性中性粒细胞白血病的诊断尚无统一的诊断标准，l根据①肝、i脾常肿大；②NAP积分明显增加，l常大于300分；③外周血中性成熟粒细胞明显增多(>14×109／L～<50×109／L)，l胞质内有的可见类中毒性颗粒或杜勒小体；④骨髓增生明显活跃，l以中性中幼粒以下细胞为主.嗜酸性及嗜碱性粒细胞少见。根据①～④一般均可诊断，l但要排除慢性髓细胞白血病的可能性。

本病需要与类白血病反应、i慢性髓细胞白血病、i骨髓纤维化等进行鉴别。类白血病反应大多数的都有明显的相关性原因，l如胰腺炎、i肿瘤、i结缔组织病、i吸烟引起中性粒细胞增多和细菌感染等。中性粒细胞碱性磷酸酶水平通常在CNL中明显增高，l而在CML中都明显下降。另外更为明确的可以进行bcr-ab1融合基因测定，l可以完全将CNL与CML区分开来。CML中约半数以上的患者有明显的血小板增多和骨髓巨核细胞增生，l而CNL中多数患者没有这样的特点。详见慢性髓细胞白血病、i类白血病反应等章节。

二、i检验诊断

慢性中性粒细胞白血病的实验室检查包括血常规检查、i骨髓常规检查、iNAP染色、i骨髓活检、i细胞遗传学检查等，l其中血常规检查、i骨髓常规检查、iNAP染色是诊断本病最重要的实验定检查项目。

【血常规检查】

见下表；由于患者白细胞数较明显增加，l且以中性成熟粒细胞为主，l所以要注意与感染性疾病等区别，l后者中性成熟粒细胞常常有毒性改变(包括中毒颗粒、i杜勒小体及空泡)。所以如果出现白细胞较明显增加，l以中性成熟粒细胞为主，l幼粒细胞少见，l结合脾大，l临床以上要考虑到CNL的可能性。

【骨髓常规检查】

它在慢性中性粒细胞性白血病的诊断中起着非常重要的作用，l是必做的实验项目。其骨髓象特点详见下表。CNL骨髓象在某些方面极似慢性粒细胞白细胞(慢性期)，l所以要注意两者的鉴别。两者的主要鉴别点是嗜酸性粒细胞及嗜碱性粒细胞的量，lCNL患者少见或不见，lCML患者较易见。

【中性粒细胞碱性磷酸酶染色】

慢性中性粒细胞性白血痫患者的NAP积分均明显增加，l常>300分；阳性率也增加，l>95％，l见彩图17-2。该染色在诊断CNL中起着重要的作用，l所以怀疑CNL患者，l必须要送血涂片做NAP染色。

【细胞遗传学殛分子生物学检查】

大多数病例有正常的染色体核型。偶尔可见非随机的染色体异常,1如21三体或9三体。患者费城染色体、iBCR-ABL融台基因均呈阴性，l这对不典型CNL与CML的鉴别起着非常重要的作用。

【组织活检】

骨髓活检可见增生明显活跃，l以粒系增生为主，l其中主质内成熟粒细胞明显增多，l嗜酸性粒细胞、i原粒及早幼粒细胞不增多，l巨核细胞数正常或稍增多，lGomori染色无明显网状纤维异常增生。其他如肝门和脾脏红髓可见中性粒细胞浸润，l可见髓外造血岛中有幼稚的髓细胞和巨核细胞。

【其他检查】

血清维生索B12结合蛋白、i维生素B12显著增高，l血清尿酸增高，l费城染色体和bcr-abl融合基因阴性。

慢性中性粒细胞性白血病的诊断并不困难，l根据血象、i骨髓象及NAP染色结果并结合临床一般均可诊断，l有条件的单位可做bcr-abl融台基因、i费城染色体检查以排除慢性髓细胞白血病的可能性。CNL的实验室检查流程见图17-3。