一、i疾病概述

血小板无力症(Glanzmann1thrombocytasthenia，lGT)早一种罕见的遗传性血小板膜功能缺陷性疾病，l患者因基因缺陷使血小板膜GPⅡb／Ⅲa复合物合成减少、i缺乏或质量异常，l引起血小板对多种诱聚剂反应缺乏或明显降低，l表现为血小板聚集、i粘附功能障碍、i血块收缩不良，l临床易山血。

【病因和发病机制】

为常染色体隐性遗传性疾病。GPⅡb／Ⅲa只存在于巨核细胞和血小板表面，l是血小板表面最主要的抗原及功能蛋白，l能结合纤维蛋白原、i纤维连接蛋白、ivWF等粘附分子，l介导血小板聚集。GPⅡb(αⅡb；CD41)和GPⅢa(β3；CD61)这两个基因都位于17号染色体(17q21～23)。GPⅡb或GPⅢa基因缺失、i插入或突变均可引起多个亚单位的生物合成及其组装异常，l使血小板膜上GPⅡb／Ⅲa分子数量减少，l导致发病。因此GPⅡb／Ⅲa中的任何一个部分发生缺陷都会引起复合物功能不良，l使血小板粘附、i聚集功能异常，l不能在血管损伤处形成血栓，l从而引起出血症状。

【临床表现】

临床出血症状轻重不一，l与血小板缺陷的程度无关，l可随年龄的增长而减轻。月经过多是女性患者最常见的症状，l也是许多患者的就诊原因。纯合子出生后就可以表现为自发性皮肤黏膜出血，l重者可出现内脏出血。自发性颅内出血罕见，l外科手术及分娩后常有出血现象，l但妊娠不增加出血风险。

【诊断和鉴别诊断】

全国第五屑中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准见表25-6。同时还要注意与巨大血小板综合征、i血管假性血友病、i灰色血小板综合征、i先天性无纤维蛋白原血症等进行鉴别。

二、i检验诊断

血小板无力症的实验室检查包括血常规检查(包括血涂片镜检)、i血小板功能、i血小板膜GPⅡ1b／Ⅲa测定等，l其中血涂片观察是初步判断本病最简单而直接的方法。

【血常规检查】

各项指标均基本正常，l由于血小板聚集功能缺陷，l不聚集成堆，l故此类血标本采集后血小板不易发生聚集。因此，l采用电阻抗法或光学法测定PLT结果均比较可靠。直接采指血(不用抗凝剂)制作外周血涂片，l观察血涂片中血小板是否散在分布，l是初步判断本病最简单而直接的方法。

【血小板聚集试验】

血小板聚集试验(PAgT)要依赖GPⅡb／Ⅲa复合物、iFIB和Ca2+。血小板无力症是由于GPⅡb／Ⅲ1a复合物减少或有质的异常，l使血小板对诱导剂ADP、i肾上腺索、i胶原、i凝血酶、i花生四烯酸均不敏感，l出现PAgT显著降低，l但使用诱导剂瑞斯托霉素通常PAgT正常或减低。

【血小板粘附试验】

血小板粘附试验(PAdT)不仅反映血小板粘附功能，l还与血小板聚集功能有关。所以，l血小板无力症的患者PAdT也下降。

【血小板膜GPⅡb／Ⅲa测定】

结果显示减少或质的异常。并可根据其含量分为Ⅰ型(<5％)、iⅡ型(5％～25％)、iⅢ型(40％～100％)。所以对诊断本病具有确诊性诊断价值并可分型。

【其他检查】

血块收缩试验不良或正常，lBT延长，l束臂试验(CFT)阳性，lPT、iPTT正常等。还有，l血小板纤维蛋白原含量降低；血小板GPⅡb／Ⅲa减少、i缺乏或结构异常；GPⅡb／Ⅲa基因缺陷等，l这些项目的测定可对血小板无力症做出诊断，l但需要特殊的试剂和仪器，l一般的实验室目前还难以实现。