一、i疾病概述

血小板型假性咀管性血友病是由于GPⅠbα多肽上的突变引起血小板对vWF的亲和力增加所致，l其特点与由于vWF异常所致的血管性血友病类似，l特别是vWD2B亚型，l但其缺陷在于血小板膜GPⅠb，l故又被称为假性血管性血友病。

【病因和发病机制】

本病大多呈常染色体显性遗传，l其基本缺陷为GPⅠb分子异常。在数个家系中发现了GPⅠbα基因组DNA的2种不同的点突变，l分别为第233位缬氨酸变为甘氨酸和第239位缬氨酸变为蛋氨酸，l导致GPⅠb质和量的改变。血小板型vWD的血小板与高分子量vWF多聚体的亲和力增高，l在低浓度瑞斯托霉素存在时尤为突出。血小板不断结合vWF多聚体，l使血浆vWF减少，l血小板也可减少，l血小板粘附于内皮下组织的能力减弱，l引起出血。

【临床表现】

主要表现为自幼即有的皮肤黏膜轻至中度出血或手术后出血不止，l服用抗血小板药物后病情加重。

【诊断和鉴别诊断】

诊断标准见下表。该病主要应与Ⅱb型血管性血发病进行鉴别。

二、i检验诊断

【血常规检查】

血小板计数常下降，lMPV增加，l而白细胞及红细胞计数正常。血涂片上可见血小板体积增大，l因此，l在采用电阻抗法测定血小板的自动血细胞分析仪上，l其结果可明显偏低，l而在光学法测定血小板的仪器上结果比较可靠，l必要时应采用手工计数。

【血小板聚集试验】

使用诱导剂ADP、i肾上腺素、i胶原、i凝血酶、i花生四烯酸，l其血小板聚集率正常或轻度减低，l而用低浓度的瑞斯托霉素作为诱导剂，l血小板聚集率增加。

【血小板粘附试验】

血小板粘附试验要依赖GP1Ⅰ1b／IXl{合物和vWF。血小板型假性血管性血友病是由于GPⅠb的结构变异，l引起血小板对vWF的亲和力增加，l使血浆vWF减少，l导致血小板粘附率下降。

【血管性血友病因子测定】

其血浆vWF：iAg减低，lvWF：iRcoF减低；血小板与正常vWF结合率增高；血浆缺乏vWF高分子多聚物，l而血小板中正常。这些有助于疾病的诊断并和血管性血友病进行鉴别。

【血小板GPⅠb量】

血小板GPⅠb量增加或质异常，l为肯定确诊的依据。

【凝血机制筛选试验和FⅧ：iC测定】

PTT为内源凝血系统常用的筛选试验，l其试验时间的长短与FⅧ：iC有很好的相关性。FⅧ在体内需与vWF形成复合物，l其活性才得以保护，l否则很快就会失去活性。因此，l血小板型假性血管性血友病患者FⅧ：iC降低，lPTT可延长，l而PT正常。

【一期止血功能筛选试验】

BT和CFT这两项检查是反映机体一期止血功能的常用筛选试验，l血小板型假性血管性其BT延长、iCFT阳性。