一、i疾病概述

血小板贮存池病(storage1pod1disease，lSPD)包括一系列致密颗粒缺陷(δ-血小板贮存池病)、iα颗粒缺陷(α-血小板贮存池病，l又称灰色血小板综合征)和复合型缺陷(αδ-血小板贮存池病)。本病可能仪累及血小板，l引起轻度止血障碍，l也可能是颗粒组装和包装缺陷的全身性综合征的一部分。

【病因和发病机制】

血小板有多种细胞器，l其中最重要的是各种颗粒成分，l常见的有致密颗粒、iα颗粒和溶酶体。致密颗粒贮存了血小板内180％的ADP，l它是导致血小板聚集的重要物质；α颗粒是血小板中可分泌的蛋白质的主要贮存部位，l如血小板第四因子(PF4)、i凝血酶敏感蛋白(TSP)等；溶酶体中含有多种水解酶，l所以血小板贮存池病可导致血小板功能异常而引起出血。

【临床表现】

出血症状一般较轻，l常见的是黏膜出血，l也可有皮肤瘀点、i瘀斑，l鼻出血及外伤、i手术后易出血的表现，l服用阿司匹林等抗血小板药物后可以引起严重的出血。

【诊断和鉴别诊断】

本病的渗断主要依赖于临床表现以及实验室检查。鉴别诊断可参考血小板无力症。

二、i检验诊断

【血常规检查】

血小板贮存池病血小板数量正常或轻度减少，l形态基本正常，l采用电阻抗法或光学法测定pLT结果均比较可靠。其他血常规指标也正常。血涂片检查，lα-血小板贮存池病患者的血小板颗粒明显减少，l呈灰色。

【血小板聚集试验】

δ-血小板贮存池病患者使用诱导剂ADP或肾上腺素第一相聚集正常，l第二相聚集明显减低或无，l加胶原血小板聚集减低。α-血小板贮存池病患者对ADP、i肾上腺素等聚集正常或轻度下降，l对胶原或凝血酶等常缺乏聚集反应。αδ-血小板贮存池病患者的结果同δ-血小板贮存池病。PAgT是诊断血小板贮存池病的主要试验。

【透射电镜检查】

是确渗该类疾病很好的方法。δ-血小板贮存池病患者血小板中的致密体颗粒明显减少或缺如，l而α颗粒正常；α-血小板贮存池病患者血小板中的a颗粒明显减少或缺如，l而致密体颗粒正常；αδ-血小板贮存池病患者两种颗粒均明显减少或缺如。

【其他检查】

血小板贮存池病BT延长或正常，l凝血机制筛选试验正常等。