一、i疾病概述

血友病B(hemophlia1B)是由于遗传性FⅨ缺陷而引起的出血性疾病，l是一种Ⅹ连锁隐性遗传性疾病，l其遗传方式跟血友病A相似。

【病困和发病机制】

控制FⅨ合成的基因位于X染色体长臂末端(Xq27)，l长34kb。血友病8的基因缺陷包括点突变、i缺失、i插入等，l导致FⅨ合成障碍或者结构和功能异常。与血友病A不同的是，l它的自发突变率很低，l大部分血友病B患者有肯定的家族史。血发病B患者的FⅨ水平随着年龄的增长而增高。

【临床表现】

血友病B的临床表现与血友病A相似，l重型患者较血友病A少。

【诊断和鉴别诊断】

血友病B的诊断标准见下表。根据血友病B主要应与血友病A进行鉴别。

二、i检验诊断

实验室检查基本上同血友病A(见本章第二节)，l其主要不同点有以下几个方面：i①PTT延长是由FⅨ缺乏所引起，l如果凝血因子Ⅸ：iC水平<25％即引起PTT延长；②内源凝血途径因子测定时，lFⅨ：iC和Ⅸ：iAg下降，l(正常人Ⅸ：iC为98.1％±30.4％，lⅨ：iAg为98.2％士29.5％)，l而其他因子均正常。根据活性下降程度分为四型：i重型(<1％)、i中型(1％～5％)、i轻型(5％～25％)、i亚临床型(25％～45％)；根据FⅨ：iC和Ⅸ：iAg，l分为CRM阳性和阴性。